Sequenciamento completo do genoma para genotipagem e definição de grupos sanguíneos conforme exemplificado em U- e St(a)+. (Blood Genome)

Todos os 34 sistemas de grupos sanguíneos humanos têm pelo menos dois antígenos antitéticos e são de relevância potencial durante a gravidez e transfusão. Felizmente, para a rotina diária, as imunizações contra antígenos estranhos são raras. Ainda assim, podem ocorrer incompatibilidades em todos os sistemas de grupos sanguíneos e exigirão a tipagem dos respectivos antígenos de grupos sanguíneos.

A genotipagem sanguínea evoluiu como o método de escolha, nos casos em que os reagentes de tipagem não estão comercialmente disponíveis ou o sangue é inacessível (feto). Em bancos de dados, a maioria das entradas de genes de grupos sanguíneos carece de polimorfismo representativo (por exemplo, número de alelos). Além disso, muitos antígenos de grupos sanguíneos são insuficientemente descritos em suas sequências intrônicas e intergenéticas. Isso é verdade para resultados de cruzamentos desiguais, conversões de genes e grandes inserções/exclusões entre genes altamente homólogos, especialmente dentro dos sistemas de grupos sanguíneos de Rhesus, por ex. RhD/RhCE e MN/Ss, respectivamente. Somente o sequenciamento do genoma inteiro (WGS) permite a resolução de ambos os problemas: ele fornece todo o genoma do grupo sanguíneo de um indivíduo e, simultaneamente, reconhece novos alelos do grupo sanguíneo, ou haplótipos. Este pedido de aprovação ética quer testar essa suposição.

Os determinantes antigênicos U- e Stones(a)+ do sistema de grupo sanguíneo MNSs ainda carecem de descrição genética completa e servirão como exemplos desafiadores para a descrição de novos alelos (haplótipos) causados ​​por grandes mutações ins/del dos dois genes altamente homólogos GYPA e B. DNA genômico de amostras 2 U foram ambos fornecidos como material de referência cego dos centros de sangue de Nova York e Viena, respectivamente. Ambos os doadores são perdidos para acompanhamento e, embora não haja evidência documentada de recusa dos respectivos doadores em usar seu material em projetos de pesquisa, as amostras ainda carecem de consentimento informado. Amostras de referência adicionais (n max=4) e amostras com suspeita de Stones(a)+ (n max=4) serão recrutadas apenas de doadores de sangue de Zurique com consentimento informado.