U- 및 St(a)+에 예시된 혈액형 유전형 및 정의를 위한 전체 게놈 시퀀싱. (Blood Genome)
참조 및 두 MNS 변이체: U-와 Stones(a)+
연구된 건강 상태가 없습니다. 혈액형의 유전적 배경을 연구합니다. U- 및 Stones(a)+("백인 유형")는 원리 증명 샘플로 사용됩니다. 조사된 모든 혈액형 유전자의 질병 연관성은 매우 드물다. 1,000명의 스위스 개인 중 < 1(표 1 참조)이며 이 연구 과정에서 예상되지 않습니다.
2개의 U-샘플의 게놈 DNA는 각각 뉴욕 및 비엔나 혈액 센터에서 맹검 참조 물질로 제공되었습니다. 후속 조치를 위해 두 기증자를 모두 잃었고 각 기증자가 연구 프로젝트에서 재료를 사용하는 것을 거부했다는 문서화된 증거는 없지만 샘플에는 여전히 정보에 입각한 동의가 부족합니다.
연구 개요
상세 설명
34개의 모든 인간 혈액형 시스템에는 적어도 2개의 대립 항원이 있으며 임신 및 수혈 중에 잠재적으로 관련이 있습니다. 다행스럽게도 매일의 일상적인 진료에서 외부 항원에 대한 예방 접종은 드뭅니다. 그러나 모든 혈액형 시스템에서 비호환성이 발생할 수 있으며 각 혈액형 항원에 대한 입력이 필요합니다.
혈액 유전형 분석은 타이핑 시약을 상업적으로 사용할 수 없거나 혈액에 접근할 수 없는 경우(태아) 선택 방법으로 발전했습니다. 데이터베이스에서 대부분의 혈액형 유전자 항목은 대표적인 다형성이 부족합니다(예: 대립 유전자의 수). 더욱이, 많은 혈액형 항원은 인트론 및 유전자간 서열에서 불충분하게 기술되어 있다. 이것은 특히 Rhesus의 혈액형 시스템 내에서 매우 상동적인 유전자 사이의 불평등한 교차, 유전자 변환 및 큰 삽입/결실의 결과에 해당됩니다. 각각 RhD/RhCE 및 MN/S. 전체 게놈 시퀀싱(WGS)만이 두 가지 문제를 해결할 수 있습니다. 개인의 전체 혈액형 게놈을 전달하는 동시에 새로운 혈액형 대립 유전자 또는 일배체형을 인식합니다. 이 윤리적 승인 요청은 이 가정을 테스트하려고 합니다.
혈액형 시스템 MNS의 항원 결정자 U- 및 Stones(a)+는 여전히 완전한 유전적 설명이 부족하며 두 개의 매우 상동적인 유전자의 큰 ins/del 돌연변이로 인해 발생하는 새로운 대립 유전자(일배체형) 설명에 대한 도전적인 예가 될 것입니다. GYPA 및 B. 2개의 U-샘플의 게놈 DNA는 각각 뉴욕 및 비엔나 혈액 센터로부터 맹검 참조 물질로 제공되었습니다. 후속 조치를 위해 두 기증자를 모두 잃었고 각 기증자가 연구 프로젝트에서 재료를 사용하는 것을 거부했다는 문서화된 증거는 없지만 샘플에는 여전히 정보에 입각한 동의가 부족합니다. 추가 참조 샘플(n max=4) 및 Stones(a)+(n max=4)가 의심되는 샘플은 정보에 입각한 동의가 있는 경우에만 취리히 혈액 기증자로부터 모집됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Zürich
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Schlieren, Zürich, 스위스, 8952
- 모병
- Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
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연락하다:
- Christoph Gassner, PhD
- 전화번호: +41 58 272 5195
- 이메일: c.gassner@zhbsd.ch
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 기존 생체 재료(gDNA) 또는
- 혈액형 U-(n max=2)에 대한 기존 건강 관련 데이터 및 20mL의 (정맥) 혈액 샘플링에 적격, 또는
- St(a)+를 나타내고 20mL(n max=2)의 (정맥) 혈액 샘플링에 적합한 기존 혈액 그룹 표현형 및 유전자형 데이터, 또는
- 참조(n max =4 & n max =4,000) 역할을 하고 20mL의 (정맥) 혈액 샘플링에 적합한 적절한 혈액 그룹 프로파일.
제외 기준:
- 약의 정맥혈 샘플링에 적합하지 않습니다. 20ml.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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bg MNS 항원 U에서 음성인 사람
혈액형(bg) 시스템 MNS.
표현형이 "U-"인 개인.
동형 및 이형 접합 개체가 고려될 수 있습니다.
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연구에서 표본 또는 참조 샘플로 포함되도록 계획된 10명 중 8명에 대해 일상적인 헌혈(450mL 혈액) 과정에서 혈액 샘플링(20mL 혈액) 외에 필요한 개입은 없을 것입니다.
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bg MNS 항원 St(a)에서 양성인 사람
혈액형(bg) 시스템 MNS.
표현형이 "St(a)+"인 개인.
동형 및 이형 접합 개체가 고려될 수 있습니다.
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연구에서 표본 또는 참조 샘플로 포함되도록 계획된 10명 중 8명에 대해 일상적인 헌혈(450mL 혈액) 과정에서 혈액 샘플링(20mL 혈액) 외에 필요한 개입은 없을 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈액형 항원 U-, St(a)+의 유전적 배경 정의를 위한 Whole Genome Sequencing
기간: 2년 기간
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2년 기간 동안 전체 게놈 시퀀싱 데이터 생성 및 분석은 혈액형 항원 U 음성 및 St(a)에 대한 유전적 배경의 분석 및 설명에 사용됩니다.
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2년 기간
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- KEK-ZH-Nr. 2014-0408
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