Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Helgenomsekventering til blodgruppegenotypning og definition som eksemplificeret på U- og St(a)+. (Blood Genome)

24. august 2015 opdateret af: Christoph Gassner, Blood Donation Service Zurich, SRC

Anvendelighed af helgenom-sekventering for human blodgruppegenotypning og genetisk definition af nye alleler som eksemplificeret på referencer og de to MNSs-varianter: U- og Stones(a)+

Ingen helbredstilstand(er) er undersøgt. Genetisk baggrund for blodgrupper studeres. U- og Stones(a)+ ("kaukasisk type") bruges som proof-of-princip-prøver. Sygdomssammenhænge af alle undersøgte blodgruppegener er meget sjældne, f.eks. < 1 blandt 1.000 schweiziske individer (se tabel 1), og kan ikke forventes i løbet af denne undersøgelse.

Genomisk DNA fra 2 U-prøver blev begge leveret som blindet referencemateriale fra henholdsvis New York og Wiens blodcentre. Begge donorer går tabt til opfølgning, og selvom der ikke er dokumenteret dokumentation for, at de respektive donorer nægter at bruge deres materiale i forskningsprojekter, mangler prøverne stadig informeret samtykke.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Alle 34 humane blodgruppesystemer har mindst to antitetiske antigener og er af potentiel relevans under graviditet og transfusion. Heldigvis til daglig rutinepraksis er immuniseringer mod fremmede antigener sjældne. Alligevel kan inkompatibiliteter forekomme i alle blodgruppesystemer og vil derefter kræve typebestemmelse for de respektive blodgruppeantigener.

Blodgenotypning udviklede sig som den foretrukne metode i tilfælde, hvor typebestemmelsesreagenser er kommercielt utilgængelige, eller blod er utilgængeligt (foster). I databaser mangler de fleste indtastninger af blodgruppegener repræsentativ polymorfi (f.eks. antal alleler). Desuden er mange blodgruppeantigener utilstrækkeligt beskrevet i deres introniske og intergenetiske sekvenser. Dette gælder for resultater af ulige krydsninger, genkonverteringer og store insertioner/deletioner mellem meget homologe gener, især inden for blodgruppesystemerne i Rhesus, f.eks. henholdsvis RhD/RhCE og MN/Ss. Kun Whole Genome Sequencing (WGS) tillader løsning af begge problemer: den leverer hele blodgruppegenomet for et individ og genkender samtidig nye blodgruppealleler eller haplotyper. Denne anmodning om etisk godkendelse ønsker at teste denne antagelse.

De antigene determinanter U- og Stones(a)+ i blodgruppesystemet MNS'er mangler stadig fuldstændig genetisk beskrivelse og vil tjene som udfordrende eksempler på beskrivelsen af ​​nye alleler (haplotyper) forårsaget af store ins/del-mutationer af de to meget homologe gener GYPA og B. Genomisk DNA fra 2 U-prøver blev begge leveret som blindet referencemateriale fra henholdsvis New York og Wiens blodcentre. Begge donorer går tabt til opfølgning, og selvom der ikke er dokumenteret dokumentation for, at de respektive donorer nægter at bruge deres materiale i forskningsprojekter, mangler prøverne stadig informeret samtykke. Yderligere referenceprøver (n max=4) og prøver med formodede Stones(a)+ (n max=4) vil kun blive rekrutteret fra Zürich-bloddonorer med informeret samtykke.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

8

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Schweiz
    • Zürich
      • Schlieren, Zürich, Schweiz, 8952
        • Rekruttering
        • Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 66 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Genomisk DNA fra 2 U-prøver blev begge leveret som blindet referencemateriale fra henholdsvis New York og Wiens blodcentre. Begge donorer går tabt til opfølgning, og selvom der ikke er dokumenteret dokumentation for, at de respektive donorer nægter at bruge deres materiale i forskningsprojekter, mangler prøverne stadig informeret samtykke. Yderligere referenceprøver (n max=4) og prøver med formodede Stones(a)+ (n max=4) vil kun blive rekrutteret fra Zürich-bloddonorer med informeret samtykke.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Eksisterende biomateriale (gDNA), eller
  • Eksisterende sundhedsrelaterede data for blodgruppe U- (n max=2) og berettiget til (venøs) blodprøvetagning på 20 ml, eller
  • Eksisterende blodgruppefæno- og genotypedata, der indikerer St(a)+ og kvalificeret til (venøs) blodprøvetagning på 20 mL (n max=2), eller
  • Tilstrækkelig blodgruppeprofil tjener som reference (n max =4 & n max =4'000) og kvalificeret til (venøs) blodprøvetagning på 20 ml.

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke berettiget til venøs blodprøve på ca. 20 ml.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
mennesker negative i bg MNSs antigen U
Blodgruppe (bg) system MNS'er. Personer med fænotype "U-". Homo- og heterozygote individer kan overvejes.
Andet: Whole Genome Sequencing (WGS)
Der vil ikke være behov for andre indgreb end blodprøvetagning (20 mL blod) i løbet af rutinemæssig bloddonation (450 mL blod) for 8 ud af 10 personer, der er planlagt til at blive inkluderet som prøve, eller referenceprøver i undersøgelsen.
personer positive i bg MNSs antigen St(a)
Blodgruppe (bg) system MNS'er. Personer med fænotype "St(a)+". Homo- og heterozygote individer kan overvejes.
Andet: Whole Genome Sequencing (WGS)
Der vil ikke være behov for andre indgreb end blodprøvetagning (20 mL blod) i løbet af rutinemæssig bloddonation (450 mL blod) for 8 ud af 10 personer, der er planlagt til at blive inkluderet som prøve, eller referenceprøver i undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Whole Genome Sequencing til definition af genetisk baggrund for blodgruppeantigener U-, St(a)+
Tidsramme: 2 års periode
I løbet af en 2-årig periode vil helgenomsekventeringsdatagenerering og -analyse blive brugt til analyse og beskrivelse af den genetiske baggrund for blodgruppeantigener U negativitet og for St(a).
2 års periode

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Blood Donation Service Zurich, SRC

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. juni 2016

Studieafslutning (Forventet)

1. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. august 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. august 2015

Først opslået (Skøn)

27. august 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

27. august 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. august 2015

Sidst verificeret

1. august 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • KEK-ZH-Nr. 2014-0408

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Whole Genome Sequencing (WGS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner