Secuenciación del genoma completo para genotipado y definición de grupos sanguíneos como se ejemplifica en U- y St(a)+. (Blood Genome)
Aplicabilidad de la secuenciación del genoma completo para el genotipado de grupos sanguíneos humanos y la definición genética de nuevos alelos como se ejemplifica en las referencias y las dos variantes de MNS: U- y Stones(a)+
No se estudian condiciones de salud. Se estudian los antecedentes genéticos de los grupos sanguíneos. U- y Stones(a)+ ("tipo caucásico") se utilizan como muestras de prueba de principio. Las asociaciones de enfermedades de todos los genes de grupos sanguíneos investigados son muy raras, p. < 1 entre 1.000 individuos suizos (ver tabla 1), y no se esperan en el curso de este estudio.
El ADN genómico de muestras de 2 U se proporcionó como material de referencia ciego de los centros de sangre de Nueva York y Viena, respectivamente. Ambos donantes se pierden para el seguimiento, y aunque no hay evidencia documentada de la negativa de los respectivos donantes a utilizar su material en proyectos de investigación, las muestras aún carecen de consentimiento informado.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los 34 sistemas de grupos sanguíneos humanos tienen al menos dos antígenos antitéticos y tienen una relevancia potencial durante el embarazo y la transfusión. Afortunadamente para la práctica rutinaria diaria, las inmunizaciones contra antígenos extraños son raras. Aún así, las incompatibilidades pueden ocurrir en todos los sistemas de grupos sanguíneos y luego requerirán la tipificación de los antígenos de los grupos sanguíneos respectivos.
El genotipado de sangre evolucionó como el método de elección, en los casos en que los reactivos de tipificación no están disponibles comercialmente o la sangre es inaccesible (feto). En las bases de datos, la mayoría de las entradas de genes de grupos sanguíneos carecen de polimorfismo representativo (p. número de alelos). Además, muchos antígenos de grupos sanguíneos no están suficientemente descritos en sus secuencias intrónicas e intergenéticas. Esto es cierto para los resultados de cruces desiguales, conversiones de genes y grandes inserciones/deleciones entre genes altamente homólogos, especialmente dentro de los sistemas de grupos sanguíneos de Rhesus, p. RhD/RhCE y MN/Ss, respectivamente. Solo la secuenciación del genoma completo (WGS) permite la resolución de ambos problemas: proporciona el genoma completo del grupo sanguíneo de un individuo y, simultáneamente, reconoce nuevos alelos o haplotipos del grupo sanguíneo. Esta solicitud de aprobación ética quiere poner a prueba esta suposición.
Los determinantes antigénicos U- y Stones(a)+ del sistema de grupos sanguíneos MNS todavía carecen de una descripción genética completa y servirán como ejemplos desafiantes para la descripción de nuevos alelos (haplotipos) causados por grandes mutaciones ins/del de los dos genes altamente homólogos. GYPA y B. Las muestras de ADN genómico de 2 U- se proporcionaron como material de referencia ciego de los centros de sangre de Nueva York y Viena, respectivamente. Ambos donantes se pierden para el seguimiento, y aunque no hay evidencia documentada de la negativa de los respectivos donantes a utilizar su material en proyectos de investigación, las muestras aún carecen de consentimiento informado. Las muestras de referencia adicionales (n máx. = 4) y las muestras con sospecha de cálculos (a)+ (n máx. = 4) se obtendrán de donantes de sangre de Zúrich únicamente con consentimiento informado.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Zürich
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Schlieren, Zürich, Suiza, 8952
- Reclutamiento
- Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
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Contacto:
- Christoph Gassner, PhD
- Número de teléfono: +41 58 272 5195
- Correo electrónico: c.gassner@zhbsd.ch
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Biomaterial existente (gDNA), o
- Datos existentes relacionados con la salud para el grupo sanguíneo U- (n máx. = 2) y elegibles para muestras de sangre (venosa) de 20 ml, o
- Datos existentes de fenotipado y genotipado del grupo sanguíneo que indiquen St(a)+ y elegibles para muestras de sangre (venosa) de 20 ml (n máx. = 2), o
- Perfil de grupo sanguíneo adecuado que sirve como referencia (n máx = 4 y n máx = 4 000) y elegible para muestreo de sangre (venosa) de 20 ml.
Criterio de exclusión:
- No elegible para muestreo de sangre venosa de aprox. 20 ml.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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personas negativas en bg MNSs antígeno U
Sistema de grupos sanguíneos (bg) MNSs.
Individuos con fenotipo "U-".
Se pueden considerar individuos homo y heterocigotos.
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No se necesitarán más intervenciones que el muestreo de sangre (20 ml de sangre) en el curso de la donación de sangre de rutina (450 ml de sangre) para 8 de cada 10 personas que se planea incluir como muestras o muestras de referencia en el estudio.
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personas positivas en bg MNSs antígeno St(a)
Sistema de grupos sanguíneos (bg) MNSs.
Individuos con fenotipo "St(a)+".
Se pueden considerar individuos homo y heterocigotos.
|
No se necesitarán más intervenciones que el muestreo de sangre (20 ml de sangre) en el curso de la donación de sangre de rutina (450 ml de sangre) para 8 de cada 10 personas que se planea incluir como muestras o muestras de referencia en el estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación del genoma completo para la definición de antecedentes genéticos para los antígenos del grupo sanguíneo U-, St(a)+
Periodo de tiempo: Período de 2 años
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Durante un período de 2 años, la generación y el análisis de datos de secuenciación del genoma completo se utilizarán para el análisis y la descripción de los antecedentes genéticos para la negatividad de los antígenos del grupo sanguíneo U y para St(a).
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Período de 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- KEK-ZH-Nr. 2014-0408
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