Séquençage du génome entier pour le génotypage et la définition des groupes sanguins, comme illustré sur U- et St(a)+. (Blood Genome)

Les 34 systèmes de groupes sanguins humains ont au moins deux antigènes antithétiques et sont potentiellement pertinents pendant la grossesse et la transfusion. Heureusement pour la pratique de routine quotidienne, les immunisations contre des antigènes étrangers sont rares. Néanmoins, des incompatibilités peuvent survenir dans tous les systèmes de groupe sanguin et nécessiteront alors un typage pour les antigènes de groupe sanguin respectifs.

Le génotypage sanguin est devenu la méthode de choix, dans les cas où les réactifs de typage ne sont pas disponibles dans le commerce ou lorsque le sang est inaccessible (fœtus). Dans les bases de données, la plupart des entrées de gènes de groupes sanguins manquent de polymorphisme représentatif (par ex. nombre d'allèles). De plus, de nombreux antigènes de groupes sanguins sont insuffisamment décrits dans leurs séquences introniques et inter-génétiques. Cela est vrai pour les résultats de croisements inégaux, de conversions de gènes et d'insertions/délétions importantes entre des gènes hautement homologues, en particulier au sein des systèmes de groupes sanguins de Rhésus, par ex. RhD/RhCE et MN/Ss, respectivement. Seul le séquençage du génome entier (WGS) permet de résoudre les deux problèmes : il délivre le génome complet du groupe sanguin d'un individu et reconnaît simultanément de nouveaux allèles de groupe sanguin, ou haplotypes. Cette demande d'approbation éthique veut tester cette hypothèse.

Les déterminants antigéniques U- et Stones(a)+ du système des groupes sanguins MNS n'ont toujours pas de description génétique complète et serviront d'exemples difficiles pour la description de nouveaux allèles (haplotypes) causés par de grandes mutations ins/del des deux gènes hautement homologues GYPA et B. Les échantillons d'ADN génomique de 2 U ont été fournis en tant que matériel de référence en aveugle des centres de transfusion de New York et de Vienne, respectivement. Les deux donneurs sont perdus pour le suivi, et bien qu'il n'y ait aucune preuve documentée du refus des donneurs respectifs d'utiliser leur matériel dans des projets de recherche, les échantillons manquent toujours de consentement éclairé. Des échantillons de référence supplémentaires (n max = 4) et des échantillons suspects de calculs (a) + (n max = 4) seront recrutés uniquement auprès de donneurs de sang de Zurich avec consentement éclairé.