Teljes genom szekvenálás a vércsoport genotipizálásához és meghatározásához, az U- és St(a)+ példák szerint. (Blood Genome)
A teljes genom szekvenálás alkalmazhatósága az emberi vércsoport genotipizálására és az új allélok genetikai meghatározására a referenciákon és a két MNS-változaton: U- és Stones(a)+
Nem vizsgálják az egészségi állapoto(ka)t. A vércsoportok genetikai hátterét vizsgáljuk. Az U- és Stones(a)+ ("kaukázusi típus") minták az elvek bizonyítására. Az összes vizsgált vércsoport gén betegségtársulása nagyon ritka, pl. < 1 1000 svájci személy között (lásd az 1. táblázatot), és ez a vizsgálat során nem várható.
2 U-minta genomiális DNS-ét a New York-i, illetve a bécsi vérközpontból biztosítottuk vak referenciaanyagként. Mindkét donor elveszett a nyomon követés miatt, és bár nincs dokumentált bizonyíték arra vonatkozóan, hogy az adott donorok megtagadták volna anyagaik kutatási projektekben való felhasználását, a mintákból még mindig hiányzik a tájékozott beleegyezés.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Mind a 34 emberi vércsoport-rendszerben legalább két antitetikus antigén található, és potenciálisan fontosak a terhesség és a transzfúzió során. Szerencsére a mindennapi rutin gyakorlatban ritka az idegen antigénekkel szembeni immunizálás. Mindazonáltal minden vércsoport-rendszerben előfordulhatnak inkompatibilitások, így a megfelelő vércsoport-antigének tipizálása szükséges.
A vér genotipizálása választott módszerként fejlődött ki olyan esetekben, amikor a tipizáló reagensek kereskedelmi forgalomban nem kaphatók, vagy a vér hozzáférhetetlen (magzat). Az adatbázisokban a vércsoport gének legtöbb bejegyzéséből hiányzik a reprezentatív polimorfizmus (pl. allélok száma). Ezen túlmenően sok vércsoport-antigént nem írnak le kellőképpen az intronikus és intergenetikai szekvenciákban. Ez igaz a nagyon homológ gének közötti egyenlőtlen keresztezések, génkonverziók és nagy inszerciók/deléciók eredményeire, különösen a Rhesus vércsoportrendszerein belül, pl. RhD/RhCE és MN/Ss. Csak a teljes genom szekvenálás (WGS) teszi lehetővé mindkét probléma megoldását: átadja az egyén teljes vércsoport genomját, és ezzel egyidejűleg felismeri az új vércsoport alléleket vagy haplotípusokat. Ez az etikai jóváhagyás iránti kérelem ezt a feltételezést akarja tesztelni.
Az MNS-ek vércsoportrendszerének U- és Stones(a)+ antigéndeterminánsai még mindig nem rendelkeznek teljes genetikai leírással, és kihívást jelentő példákként szolgálnak majd a két nagyon homológ gén nagy ins/del mutációi által okozott új allélok (haplotípusok) leírására. A GYPA és a B. 2 U-minta genomiális DNS-ét a New York-i, illetve a bécsi vérközpontból szolgáltattuk vak referenciaanyagként. Mindkét donor elveszett a nyomon követés miatt, és bár nincs dokumentált bizonyíték arra vonatkozóan, hogy az adott donorok megtagadták volna anyagaik kutatási projektekben való felhasználását, a mintákból még mindig hiányzik a tájékozott beleegyezés. További referenciamintákat (n max = 4) és gyanús Stones(a)+ mintákat (n max = 4) csak tájékozott beleegyezéssel veszünk fel zürichi véradóktól.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Zürich
-
Schlieren, Zürich, Svájc, 8952
- Toborzás
- Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
-
Kapcsolatba lépni:
- Christoph Gassner, PhD
- Telefonszám: +41 58 272 5195
- E-mail: c.gassner@zhbsd.ch
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Meglévő bioanyag (gDNS), ill
- Meglévő egészséggel kapcsolatos adatok az U- (n max=2) vércsoportra, és alkalmasak 20 ml-es (vénás) vérvételre, vagy
- Meglévő vércsoport-feno- és genotipizálási adatok, amelyek St(a)+-t jeleznek, és alkalmasak 20 ml-es (vénás) vérvételre (n max = 2), vagy
- Megfelelő vércsoport-profil, amely referenciaként szolgál (n max = 4 és n max = 4 000), és alkalmas 20 ml (vénás) vérminta vételére.
Kizárási kritériumok:
- Vénás vérvételre nem alkalmas kb. 20 ml.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
a bg MNSs U antigénjére negatív emberek
Vércsoport (bg) rendszer MNS-ek.
"U-" fenotípusú egyedek.
Homo- és heterozigóta egyedek jöhetnek számításba.
|
A rutin véradás során (450 ml vér) a vérvételen (20 ml vér) kívül más beavatkozásra nem lesz szükség 10 személyből 8 mintaként vagy referenciamintaként bevonni kívánt személy esetében.
|
|
bg MNS-antigén St(a) pozitív emberek
Vércsoport (bg) rendszer MNS-ek.
„St(a)+” fenotípusú egyedek.
Homo- és heterozigóta egyedek jöhetnek számításba.
|
A rutin véradás során (450 ml vér) a vérvételen (20 ml vér) kívül más beavatkozásra nem lesz szükség 10 személyből 8 mintaként vagy referenciamintaként bevonni kívánt személy esetében.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Teljes genom szekvenálás az U-, St(a)+ vércsoport antigének genetikai hátterének meghatározásához
Időkeret: 2 éves időszak
|
Egy 2 éves periódus alatt teljes genom szekvenálási adatok generálása és elemzése történik az U vércsoport-antigének, valamint az St(a) negativitás genetikai hátterének elemzésére és leírására.
|
2 éves időszak
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- KEK-ZH-Nr. 2014-0408
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .