Koko genomin sekvensointi veriryhmien genotyypitystä ja määritelmää varten, kuten U- ja St(a)+:ssa on esitetty. (Blood Genome)
Koko genomin sekvensoinnin soveltuvuus ihmisen veriryhmän genotyypitykseen ja uusien alleelien geneettiseen määrittelyyn viitteissä ja kahdessa MNS-variantissa: U- ja Stones(a)+
Mitään terveydentilaa ei tutkita. Veriryhmien geneettistä taustaa tutkitaan. U- ja Stones(a)+ ("Kaukasialainen tyyppi") käytetään periaatteen todisteena. Kaikkien tutkittujen veriryhmägeenien sairausyhteydet ovat erittäin harvinaisia, mm. < 1 1000 sveitsiläisen henkilön joukossa (katso taulukko 1), eikä niitä ole odotettavissa tämän tutkimuksen aikana.
2 U-näytteen genominen DNA toimitettiin molemmat sokkoutetuksi vertailumateriaaliksi New Yorkin ja Wienin verikeskuksista, vastaavasti. Molemmat luovuttajat menetetään seurantaan, ja vaikka ei ole dokumentoitua näyttöä siitä, että vastaavat luovuttajat olisivat kieltäytyneet käyttämästä materiaaliaan tutkimusprojekteissa, näytteiltä puuttuu silti tietoinen suostumus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Kaikilla 34 ihmisen veriryhmäjärjestelmällä on vähintään kaksi antiteettista antigeeniä ja niillä on mahdollisesti merkitystä raskauden ja verensiirron aikana. Onneksi jokapäiväisessä rutiinikäytännössä immunisaatiot vieraita antigeenejä vastaan ovat harvinaisia. Silti yhteensopimattomuutta voi esiintyä kaikissa veriryhmäjärjestelmissä, ja se vaatii sitten tyypityksen vastaaville veriryhmäantigeeneille.
Veren genotyypitys kehittyi valintamenetelmäksi tapauksissa, joissa tyypitysreagensseja ei ole kaupallisesti saatavilla tai veri ei ole saatavilla (sikiö). Tietokantoissa useimmilta veriryhmägeenien merkinnöiltä puuttuu edustava polymorfia (esim. alleelien määrä). Lisäksi monia veriryhmäantigeenejä ei ole kuvattu riittävästi niiden intronisissa ja intergeneettisissa sekvensseissä. Tämä pätee tuloksiin epätasaisista risteytyksistä, geenikonversioista ja suurista insertioista/deleetioista erittäin homologisten geenien välillä, erityisesti Rhesuksen veriryhmäjärjestelmissä, esim. RhD/RhCE ja MN/Ss, vastaavasti. Vain koko genomisekvenssi (WGS) mahdollistaa molempien ongelmien ratkaisemisen: se välittää yksilön koko veriryhmän genomin ja tunnistaa samanaikaisesti uusia veriryhmäalleeleja tai haplotyyppejä. Tämä eettistä hyväksyntää koskeva pyyntö haluaa testata tätä oletusta.
Veriryhmäjärjestelmän MNS:iden antigeenideterminanteista U- ja Stones(a)+ puuttuu vielä täydellinen geneettinen kuvaus, ja ne toimivat haastavina esimerkkeinä kahden erittäin homologisen geenin suurten ins/del-mutaatioiden aiheuttamien uusien alleelien (haplotyyppien) kuvauksessa. GYPA ja B. 2 U-näytteen genominen DNA toimitettiin molemmat sokkoutetuksi vertailumateriaaliksi New Yorkin ja Wienin verikeskuksista, vastaavasti. Molemmat luovuttajat menetetään seurantaan, ja vaikka ei ole dokumentoitua näyttöä siitä, että vastaavat luovuttajat olisivat kieltäytyneet käyttämästä materiaaliaan tutkimusprojekteissa, näytteiltä puuttuu silti tietoinen suostumus. Muita vertailunäytteitä (n max = 4) ja näytteitä, joissa on epäilty kiviä(a)+ (n max = 4), rekrytoidaan Zürichin verenluovuttajilta vain tietoisella suostumuksella.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Zürich
-
Schlieren, Zürich, Sveitsi, 8952
- Rekrytointi
- Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
-
Ottaa yhteyttä:
- Christoph Gassner, PhD
- Puhelinnumero: +41 58 272 5195
- Sähköposti: c.gassner@zhbsd.ch
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Olemassa oleva biomateriaali (gDNA) tai
- Olemassa olevat terveyteen liittyvät tiedot veriryhmästä U- (n max = 2) ja kelvollinen (laskimo) 20 ml:n verinäytteeseen, tai
- olemassa olevat veriryhmäfeno- ja genotyyppitiedot, jotka osoittavat St(a)+:n ja jotka ovat kelvollisia 20 ml:n (n max = 2) (laskimo)verinäytteille, tai
- Riittävä veriryhmäprofiili, joka toimii referenssinä (n max = 4 & n max = 4'000) ja kelvollinen (laskimo) 20 ml:n verinäytteen ottamiseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei kelpaa ottamaan laskimoverinäytteitä n. 20 ml.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
ihmiset negatiiviset bg:n MNSs-antigeenissä U
Veriryhmäjärjestelmän (bg) MNS:t.
Yksilöt, joilla on fenotyyppi "U-".
Homo- ja heterotsygoottiset yksilöt voidaan ottaa huomioon.
|
Rutiininomaisen verenluovutuksen (450 ml verta) aikana ei tarvita muita toimenpiteitä kuin verinäytteen otto (20 ml verta) kahdeksalle kymmenestä henkilöstä, jotka on suunniteltu sisällytettäväksi näytteeksi tai vertailunäytteeksi tutkimukseen.
|
|
ihmiset, jotka ovat positiivisia bg:n MNS-antigeenissä St(a)
Veriryhmäjärjestelmän (bg) MNS:t.
Yksilöt, joilla on fenotyyppi "St(a)+".
Homo- ja heterotsygoottiset yksilöt voidaan ottaa huomioon.
|
Rutiininomaisen verenluovutuksen (450 ml verta) aikana ei tarvita muita toimenpiteitä kuin verinäytteen otto (20 ml verta) kahdeksalle kymmenestä henkilöstä, jotka on suunniteltu sisällytettäväksi näytteeksi tai vertailunäytteeksi tutkimukseen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Koko genomin sekvensointi veriryhmäantigeenien U-, St(a)+ geneettisen taustan määrittämiseksi
Aikaikkuna: 2 vuoden ajanjakso
|
Kahden vuoden ajanjakson aikana koko genomin sekvensointidatan generointia ja analysointia käytetään veriryhmäantigeenien U-negatiivisuuden ja St(a) geneettisen taustan analysointiin ja kuvaamiseen.
|
2 vuoden ajanjakso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- KEK-ZH-Nr. 2014-0408
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .