Полногеномное секвенирование для генотипирования и определения группы крови на примере U- и St(a)+. (Blood Genome)
Применимость полногеномного секвенирования для генотипирования групп крови человека и генетического определения новых аллелей на примере ссылок и двух вариантов MNS: U- и Stones(a)+
Состояние здоровья не изучено. Изучается генетический фон групп крови. U- и Stones(a)+ ("кавказский тип") используются в качестве контрольных образцов. Ассоциации заболеваний всех исследованных генов группы крови очень редки, например. < 1 среди 1000 швейцарцев (см. таблицу 1), и их не следует ожидать в ходе этого исследования.
Геномная ДНК двух U-образцов была предоставлена в качестве слепого эталонного материала из центров крови Нью-Йорка и Вены соответственно. Оба донора потеряны для последующего наблюдения, и, хотя нет документальных доказательств отказа соответствующих доноров использовать их материал в исследовательских проектах, информированное согласие на образцы по-прежнему отсутствует.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Все 34 системы групп крови человека имеют по крайней мере два антитетических антигена и могут иметь значение во время беременности и при переливании крови. К счастью для повседневной рутинной практики, иммунизация против чужеродных антигенов проводится редко. Тем не менее, несовместимости могут возникать во всех системах групп крови, и тогда потребуется типирование соответствующих антигенов групп крови.
Генотипирование крови превратилось в метод выбора в тех случаях, когда реагенты для типирования коммерчески недоступны или кровь недоступна (плод). В базах данных большинство записей генов групп крови не имеют репрезентативного полиморфизма (например, количество аллелей). Более того, многие антигены групп крови недостаточно описаны в их интронных и межгенетических последовательностях. Это верно для результатов неравных кроссинговеров, конверсий генов и крупных вставок/делеций между высоко гомологичными генами, особенно в системах групп крови резусов, например. RhD/RhCE и MN/Ss соответственно. Только секвенирование всего генома (WGS) позволяет решить обе проблемы: оно предоставляет полный геном группы крови человека и одновременно распознает новые аллели группы крови или гаплотипы. Этот запрос на этическое одобрение хочет проверить это предположение.
Антигенные детерминанты U- и Stones(a)+ системы групп крови MNS все еще не имеют полного генетического описания и будут служить сложными примерами для описания новых аллелей (гаплотипов), вызванных большими мутациями ins/del двух высоко гомологичных генов. GYPA и B. Геномная ДНК двух образцов U- была предоставлена в качестве слепого эталонного материала из центров крови Нью-Йорка и Вены соответственно. Оба донора потеряны для последующего наблюдения, и, хотя нет документальных доказательств отказа соответствующих доноров использовать их материал в исследовательских проектах, информированное согласие на образцы по-прежнему отсутствует. Дополнительные эталонные образцы (n max = 4) и образцы с подозрением на Stones(a)+ (n max = 4) будут набираться у доноров крови из Цюриха только с информированного согласия.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Zürich
-
Schlieren, Zürich, Швейцария, 8952
- Рекрутинг
- Blutpende Zürich, Dienstleistungszentrum
-
Контакт:
- Christoph Gassner, PhD
- Номер телефона: +41 58 272 5195
- Электронная почта: c.gassner@zhbsd.ch
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Существующий биоматериал (гДНК) или
- Существующие данные о состоянии здоровья для группы крови U- (n max = 2) и право на забор (венозной) крови объемом 20 мл, или
- Существующие данные фенотипа и генотипа группы крови, указывающие St(a)+ и подходящие для забора (венозной) крови объемом 20 мл (n max = 2), или
- Адекватный профиль группы крови, служащий эталоном (n max = 4 и n max = 4'000) и подходящий для забора (венозной) крови объемом 20 мл.
Критерий исключения:
- Не подходит для забора венозной крови объемом ок. 20 мл.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
люди отрицательные по bg MNSs антиген U
Группа крови (bg) по системе MNS.
Особи с фенотипом «У-».
Могут быть рассмотрены гомо- и гетерозиготные особи.
|
Не потребуется никаких вмешательств, кроме забора крови (20 мл крови) в ходе обычной сдачи крови (450 мл крови) для 8 из 10 человек, которых планируется включить в исследование в качестве образцов или эталонных образцов.
|
|
люди положительные в bg MNSs антиген St(a)
Группа крови (bg) по системе MNS.
Особи с фенотипом «St(a)+».
Могут быть рассмотрены гомо- и гетерозиготные особи.
|
Не потребуется никаких вмешательств, кроме забора крови (20 мл крови) в ходе обычной сдачи крови (450 мл крови) для 8 из 10 человек, которых планируется включить в исследование в качестве образцов или эталонных образцов.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Полногеномное секвенирование для определения генетического фона по антигенам группы крови U-, St(a)+
Временное ограничение: 2 года
|
В течение 2-летнего периода генерация и анализ данных секвенирования всего генома будут использоваться для анализа и описания генетического фона для отрицательных антигенов группы крови U и для St(a).
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Christoph Gassner, PhD, Blutspende Zürich, Dienstleistungszentrum
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- KEK-ZH-Nr. 2014-0408
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .