用于血型基因分型和定义的全基因组测序，以 U- 和 St(a)+ 为例。 (Blood Genome)

所有 34 种人类血型系统都有至少两种对立抗原，并且在怀孕和输血期间具有潜在相关性。 幸运的是，对于每天的常规实践，对外来抗原的免疫接种很少见。 尽管如此，所有血型系统都可能出现不相容性，然后需要对各自的血型抗原进行分型。

血液基因分型演变为一种选择方法，以防商业上无法获得分型试剂或无法获得血液（胎儿）。 在数据库中，大多数血型基因条目缺乏代表性的多态性（例如 等位基因的数量）。 此外，许多血型抗原在其内含子和基因间序列中的描述不充分。 对于高度同源基因之间的不等交叉、基因转换和大插入/缺失的结果，尤其是在恒河猴的血型系统中，例如 分别为 RhD/RhCE 和 MN/Ss。 只有全基因组测序 (WGS) 可以解决这两个问题：它提供个体的全血型基因组，同时识别新的血型等位基因或单倍型。 这个伦理批准请求想要检验这个假设。

血型系统 MNSs 的抗原决定簇 U- 和 Stones(a)+ 仍然缺乏完整的遗传描述，将作为描述两个高度同源基因的大 ins/del 突变引起的新等位基因（单倍型）的具有挑战性的例子GYPA 和 B. 2 个 U 样本的基因组 DNA 均作为盲参考材料分别从纽约和维也纳血液中心提供。 两位捐助者都没有跟进，虽然没有书面证据表明各自的捐助者拒绝在研究项目中使用他们的材料，但样本仍然缺乏知情同意。 额外的参考样本 (n max=4) 和疑似 Stones(a)+ (n max=4) 的样本仅在知情同意的情况下从苏黎世献血者中招募。