食事制限を伴う遺伝性代謝性疾患の患者とその親の生活の質 (MHMRSQol)

研究対象集団は、6 つの代謝疾患専門センターの 1 つ、または 3 つの遺伝性代謝疾患専門センターの 1 つ、または遺伝性肝代謝専門センターで MHMRS と診断されサポートされたすべての患者で構成される動的/オープンコホートです。 2000年以降の病気。 各患者について、コホートへの参加日が MHMRS の診断日となります。 この研究には、流行しているすべての症例と事件が発生した症例が含まれています。

評価には、患者とその家族に質問して収集したすべてのデータと、医療チームが収集した医療データが含まれます。

収集されたデータは、一方では患者の健康状態と生活の質を特徴付ける説明変数、もう一方は潜在的な決定要因と考えられる要因を記述する変数に関係しています。

• 社会 - 患者と家族に関する人口動態と社会経済。
• 患者に対する臨床的および治療的：診断時の年齢、病気とその結果、治療の種類と食事。
• 身体的健康の変化の可能性について: 医療専門家を利用することの重要性の全体的な評価と、さまざまな身体的健康問題の具体的な説明。
• 心理行動的および認知的。
• 患者とその家族の生活の質。
• 患者とケアシステムとの関係（ケアへのアクセスと満足度）について。

評価の頻度は 2 年です。 評価は、これらの子供たちに対して行われる通常の医学的モニタリングの途中で行われ、子供たちをサポートする近くの医療チームから直接臨床情報を収集することができます。

使用されるさまざまな測定ツールは次のとおりです。

• STAI-CとSTAI-Y
• ブリーフスコープとキッドスコープ
• グッドマンアンケート
• FASアンケート
• ウェクスラースケール
• VSPA、VSPA-e、VSPA-p
• クアリン
• WHOQOL-BREF

このプロジェクトは、プロジェクト チームのすべてのパートナーの代表で構成される運営委員会の権限の下にあります。 このプロジェクトは、SFEIM 科学評議会 (Société Francaise pour les Erreurs Inées du Métabolisme) と、プロジェクトの科学的指導について諮問される G2M (Groupement des center de référence et de compétence des Maladies héréditaires du Métabolisme) によって監督されています。

研究の最後にはレポートが作成されます。 プロジェクトの実施に伴うすべての決定と得られた結果について詳しく説明します。 この報告書は臨床研究代表団の名で保健省に送付されます。 この報告書は、運営委員会のメンバーによって共同署名され、受け取った援助の出所に言及する隣接する連絡事項の基礎となります。