Livskvalitet for pasienter og deres foreldre med arvelige stoffskiftesykdommer med begrenset diett (MHMRSQol)

Studiepopulasjonen er en dynamisk/åpen kohort består av alle pasienter MHMRS diagnostisert og støttet i ett av de seks referansesentrene for metabolsk sykdom eller ett av de tre kompetansesentrene for arvelige metabolske sykdommer eller i referansesenteret for arvelig levermetabolisme Sykdommer siden 2000. For hver pasient er datoen for inntreden i kohorten den diagnostiske datoen for MHMRS. Studien inkluderer alle utbredte saker og hendelser.

Evalueringene inkluderer alle data som er samlet inn av spørrende pasienter og deres familier og medisinske data samlet inn av det medisinske teamet.

Dataene som samles inn gjelder på den ene siden forklaringsvariabler som karakteriserer pasientens helsetilstand og livskvalitet, på den andre variabler som beskriver faktorene som anses som potensielle determinanter, nemlig:

• Sosio-demografisk og sosioøkonomisk på pasient og familie.
• Klinisk og terapeutisk i forhold til pasienten: alder på diagnosetidspunktet, sykdom og konsekvenser, type behandling og kosthold.
• Om mulige endringer av fysisk helse: samlet vurdering av viktigheten av å bruke helsepersonell og konkret beskrivelse av de ulike fysiske helseplagene.
• Psyko-atferdsmessig og kognitiv.
• Livskvaliteten til pasientene og deres familie.
• Om pasientens forhold til omsorgssystemet (tilgang til omsorg og tilfredshet).

Hyppigheten av evalueringer er 2 år. Evalueringen vil være på en konsultasjon i vanlig medisinsk overvåking måte opp utført i disse barna, som gjør det mulig å samle inn klinisk informasjon direkte i nærheten av medisinske team som støtter dem.

De ulike måleverktøyene som brukes er:

• STAI-C og STAI-Y
• BRIEFCOPE og KIDCOPE
• GOODMAN spørreskjema
• FAS spørreskjema
• WECHSLER skala
• VSPA, VSPA-e og VSPA-p
• QUALIN
• WHOQOL-BREF

Prosjektet er under myndighet av en styringskomité som består av representanter for alle partnerne i prosjektgruppene. Prosjektet er overvåket av det vitenskapelige rådet til SFEIM (Société Francaise pour les Erreurs Inées du Métabolisme) og G2M (Groupement des centres de référence et de compétence des Maladies héréditaires du Métabolisme) som konsulteres om den vitenskapelige veiledningen til prosjektet.

På slutten av studien vil det bli utarbeidet en rapport. Den vil detaljere alle beslutninger som er iboende i gjennomføringen av prosjektet og de oppnådde resultatene. Denne rapporten vil bli sendt til Helsedepartementet under dekke av Delegasjonen for klinisk forskning. Rapporten vil danne grunnlaget for den tilstøtende kommunikasjonen vil bli medundertegnet av medlemmene av styringskomiteen og vil referere til opprinnelsen til den mottatte bistanden.