Livskvalitet för patienter och deras föräldrar med ärftliga metabola sjukdomar med begränsad kost (MHMRSQol)

Studiepopulationen är en dynamisk/öppen kohort som består av alla patienter MHMRS som diagnostiserats och stöds i ett av de sex referenscentrumen för metabolisk sjukdom eller ett av de tre kompetenscentrumen för ärftliga metabola sjukdomar eller i referenscentrumet för ärftlig levermetabolism Sjukdomar sedan 2000. För varje patient är datumet för inträde i kohorten det diagnostiska datumet för MHMRS. Studien omfattar alla vanliga fall och incidenter.

Utvärderingarna inkluderar all data som samlats in av patienter och deras familjer och medicinska data som samlats in av det medicinska teamet.

De insamlade uppgifterna avser å ena sidan förklarande variabler som karaktäriserar patienters hälsotillstånd och livskvalitet, å andra sidan beskriver de faktorer som anses vara potentiella bestämningsfaktorer, nämligen:

• Sociodemografisk och socioekonomisk på patienten och familjen.
• Kliniskt och terapeutiskt i förhållande till patienten: ålder vid tidpunkten för diagnos, sjukdom och konsekvenser, typ av behandling och kost.
• Om möjliga förändringar av fysisk hälsa: övergripande bedömning av vikten av att använda vårdpersonal och specifik beskrivning av de olika fysiska hälsoproblemen.
• Psyko-beteende och kognitiv.
• Livskvalitet för patienter och deras familjer.
• Om patientens relation till vårdsystemet (tillgång till vård och tillfredsställelse).

Frekvensen av utvärderingar är 2 år. Utvärderingen kommer att ske vid en konsultation i den vanliga medicinska övervakningen som utförs av dessa barn, vilket gör det möjligt att samla in klinisk information direkt i närheten av medicinska team som stödjer dem.

De olika mätverktygen som används är:

• STAI-C och STAI-Y
• BRIEFCOPE och KIDCOPE
• GOODMAN frågeformulär
• FAS frågeformulär
• WECHSLER våg
• VSPA, VSPA-e och VSPA-p
• QUALIN
• WHOQOL-BREF

Projektet står under överinseende av en styrkommitté bestående av representanter för alla partner i projektteamen. Projektet övervakas av SFEIMs vetenskapliga råd (Société Francaise pour les Erreurs Inées du Métabolisme) och G2M (Groupement des centres de référence et de compétence des Maladies héréditaires du Métabolisme) som rådfrågas om den vetenskapliga vägledningen av projektet.

I slutet av en studie kommer en rapport att utarbetas. Den kommer att beskriva alla beslut som är inneboende i genomförandet av projektet och de resultat som erhållits. Denna rapport kommer att skickas till hälsoministeriet under täckning av Delegationen för klinisk forskning. Rapporten kommer att ligga till grund för de intilliggande meddelanden som kommer att medundertecknas av ledamöterna i styrkommittén och kommer att hänvisa till ursprunget för det mottagna stödet.