Kwaliteit van leven van patiënten en hun ouders met erfelijke stofwisselingsziekten met een beperkt dieet (MHMRSQol)

De onderzoekspopulatie is een dynamisch/open cohort en bestaat uit alle patiënten met MHMRS die zijn gediagnosticeerd en ondersteund in een van de zes referentiecentra voor stofwisselingsziekte of een van de drie competentiecentra voor erfelijke stofwisselingsziekten of in het referentiecentrum voor erfelijk levermetabolisme Ziekten sinds 2000. Voor elke patiënt is de datum van binnenkomst in het cohort de diagnostische datum van MHMRS. Het onderzoek omvat alle voorkomende gevallen en incidenten.

De evaluaties omvatten alle gegevens die zijn verzameld door patiënten en hun families te ondervragen en medische gegevens die door het medische team zijn verzameld.

De verzamelde gegevens betreffen enerzijds verklarende variabelen die kenmerkend zijn voor de gezondheidstoestand en levenskwaliteit van patiënten, anderzijds variabelen die de factoren beschrijven die als potentiële determinanten worden beschouwd, namelijk:

• Sociaal-demografische en sociaal-economische op de patiënt en familie.
• Klinisch en therapeutisch ten opzichte van de patiënt: leeftijd op het moment van diagnose, ziekte en gevolgen, type behandeling en dieet.
• Over mogelijke veranderingen van de lichamelijke gezondheid: algemene beoordeling van het belang van het gebruik van gezondheidswerkers en specifieke beschrijving van de verschillende lichamelijke gezondheidsproblemen.
• Psychogedragsmatig en cognitief.
• Kwaliteit van leven van patiënten en hun familie.
• Over de relatie van de patiënt met het zorgsysteem (toegang tot zorg en tevredenheid).

De frequentie van evaluaties is 2 jaar. De evaluatie zal plaatsvinden tijdens een consultatie op de gebruikelijke manier van medische monitoring bij deze kinderen, waardoor klinische informatie kan worden verzameld in de buurt van medische teams die hen ondersteunen.

De verschillende gebruikte meetinstrumenten zijn:

• STAI-C en STAI-Y
• BRIEFCOPE en KIDCOPE
• GOODMAN-vragenlijst
• FAS-vragenlijst
• WECHSLER schaal
• VSPA, VSPA-e en VSPA-p
• QUALIN
• WHOQOL-BREF

Het project staat onder het gezag van een stuurgroep bestaande uit vertegenwoordigers van alle partners in de projectteams. Het project staat onder toezicht van de Wetenschappelijke Raad van de SFEIM (Société Francaise pour les Erreurs Inées du Métabolisme) en de G2M (Groupement des centres de référence et de compétence des Maladies héréditaires du Métabolisme), die wordt geraadpleegd over de wetenschappelijke begeleiding van het project.

Aan het eind van het onderzoek wordt een onderzoeksrapport opgesteld. Het beschrijft alle beslissingen die inherent zijn aan de uitvoering van het project en de verkregen resultaten. Dit rapport zal worden toegezonden aan het Ministerie van Volksgezondheid onder de dekking van de Delegatie voor Klinisch Onderzoek. Het rapport vormt de basis van de nevenstaande mededelingen, wordt medeondertekend door de leden van de stuurgroep en vermeldt de herkomst van de ontvangen hulp.