Potilaiden ja heidän vanhempiensa elämänlaatu, joilla on perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia rajoitetun ruokavalion kanssa (MHMRSQol)

Tutkimuspopulaatio on dynaaminen/avoin kohortti, joka koostuu kaikista MHMRS-potilaista, jotka on diagnosoitu ja joita tuetaan jossakin kuudesta aineenvaihduntasairauksien vertailukeskuksesta tai yhdessä kolmesta perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien osaamiskeskuksesta tai perinnöllisen maksan aineenvaihdunnan tutkimuskeskuksesta. Sairaudet vuodesta 2000. Jokaisen potilaan kohdalla kohorttiin tulopäivä on MHMRS:n diagnostinen päivämäärä. Tutkimus sisältää kaikki yleiset ja tapaukset.

Arvioinnit sisältävät kaikki potilaiden ja heidän perheidensä tiedustelujen keräämät tiedot sekä lääketieteellisen tiimin keräämät lääketieteelliset tiedot.

Kerätyt tiedot koskevat toisaalta selittäviä muuttujia, jotka kuvaavat potilaiden terveydentilaa ja elämänlaatua, toisaalta muuttujia, jotka kuvaavat mahdollisina määrittäjinä pidettyjä tekijöitä, nimittäin:

• Sosio-demografinen ja sosioekonominen potilas ja perhe.
• Kliininen ja terapeuttinen suhteessa potilaaseen: ikä diagnoosihetkellä, sairaus ja seuraukset, hoidon tyyppi ja ruokavalio.
• Mahdollisista fyysisen terveyden muutoksista: yleisarvio terveydenhuollon ammattilaisten käytön tärkeydestä ja erityinen kuvaus erilaisista fyysisiä terveysongelmista.
• Psyko-käyttäytymis- ja kognitiivinen.
• Potilaiden ja heidän perheidensä elämänlaatu.
• Potilaan suhteesta hoitojärjestelmään (hoidon saanti ja tyytyväisyys).

Arviointiväli on 2 vuotta. Arviointi suoritetaan näillä lapsilla suoritettavassa tavanomaisessa lääketieteellisessä seurannassa olevassa konsultaatiossa, jolloin voidaan kerätä kliinistä tietoa suoraan lähellä olevista lääkintäryhmistä, jotka tukevat heitä.

Käytetyt erilaiset mittausvälineet ovat:

• STAI-C ja STAI-Y
• BRIEFCOPE ja KIDCOPE
• GOODMAN-kysely
• FAS-kysely
• WECHSLER-vaaka
• VSPA, VSPA-e ja VSPA-p
• QUALIN
• WHOQOL-BREF

Hanketta ohjaa ohjauskomitea, joka koostuu kaikkien projektiryhmien kumppaneiden edustajista. Hanketta valvovat SFEIM:n (Société Francaise pour les Erreurs Inées du Métabolisme) ja G2M:n (Groupement des centers de référence et de compétence des Maladies héréditaires du Métabolisme) tieteellinen neuvosto, jota kuullaan hankkeen tieteellisestä ohjauksesta.

Tutkimuksen lopussa laaditaan raportti. Siinä esitetään yksityiskohtaisesti kaikki hankkeen toteuttamiseen liittyvät päätökset ja saavutetut tulokset. Tämä raportti lähetetään terveysministeriölle kliinisen tutkimuksen valtuuskunnan alaisuudessa. Raportti muodostaa pohjan oheisille tiedonannoille, jotka ohjauskomitean jäsenet allekirjoittavat yhdessä, ja siinä viitataan saadun tuen alkuperään.