Qualité de vie des patients et de leurs parents atteints de maladies métaboliques héréditaires avec régime alimentaire restreint (MHMRSQol)
Déterminants de l'état de santé et de la qualité de vie des patients et de leurs parents atteints de maladies métaboliques héréditaires diagnostiquées pendant l'enfance et nécessitant un régime alimentaire restrictif et spécifique
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La population à l'étude est une cohorte dynamique/ouverte composée de tous les patients MHMRS diagnostiqués et pris en charge dans l'un des six centres de référence pour les maladies métaboliques ou l'un des trois centres de compétence pour les maladies métaboliques héréditaires ou dans le centre de référence pour le métabolisme hépatique héréditaire. Maladies depuis 2000. Pour chaque patient, la date d'entrée dans la cohorte est la date de diagnostic du MHMRS. L'étude inclut tous les cas prévalents et incidents.
Les évaluations comprennent toutes les données recueillies par l'interrogation des patients et de leurs familles et les données médicales recueillies par l'équipe médicale.
Les données recueillies concernent d'une part des variables explicatives caractérisant l'état de santé et la qualité de vie des patients, d'autre part des variables décrivant les facteurs considérés comme potentiellement déterminants, à savoir :
- Socio-démographique et socio-économique sur le patient et sa famille.
- Clinique et thérapeutique relative au patient : âge au moment du diagnostic, maladie et conséquences, type de traitement et régime alimentaire.
- Sur les altérations possibles de la santé physique : évaluation globale de l'importance de recourir à des professionnels de la santé et description précise des différents problèmes de santé physique.
- Psycho-comportemental et cognitif.
- Qualité de vie des patients et de leur famille.
- Sur la relation du patient avec le système de soins (accès aux soins et satisfaction).
La périodicité des évaluations est de 2 ans. L'évaluation se fera lors d'une consultation dans la voie habituelle du suivi médical jusqu'à réalisé chez ces enfants, permettant de recueillir des informations cliniques directement auprès des équipes médicales qui les prennent en charge.
Les différents outils de mesure utilisés sont :
- STAI-C et STAI-Y
- BRIEFCOPE et KIDCOPE
- Questionnaire GOODMAN
- Questionnaire sur le SAF
- Échelle de WECHSLER
- VSPA, VSPA-e et VSPA-p
- QUALIN
- WHOQOL-BREF
Le projet est placé sous l'autorité d'un Comité de Pilotage composé de représentants de tous les partenaires dans les équipes du projet. Le projet est supervisé par le Conseil Scientifique de la SFEIM (Société Française pour les Erreurs Inées du Métabolisme) et le G2M (Groupement des centres de référence et de compétence des Maladies héréditaires du Métabolisme) qui est consulté sur l'orientation scientifique du projet.
A la fin d'une étude un rapport sera rédigé. Il détaillera toutes les décisions inhérentes à la conduite du projet et les résultats obtenus. Ce rapport sera transmis au Ministère de la Santé sous le couvert de la Délégation à la Recherche Clinique. Le rapport constituera la base des communications annexes sera cosigné par les membres du Comité de Pilotage et fera référence à l'origine de l'aide reçue.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Brigitte CHABROL
- Numéro de téléphone: 04 91 32 45 17
- E-mail: brigitte.chabrol@ap-hm.fr
Lieux d'étude
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Marseille, France, 13354
- Recrutement
- Hôpital de la Timone Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Contact:
- Brigitte CHABROL
- Numéro de téléphone: 04 91 32 45 17
- E-mail: brigitte.chabrol@ap-hm.fr
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
Inclus dans les bases de données MHMRS de différents centres
- Âge inférieur à 18 ans au moment du diagnostic
- Diagnostic MHMRS réalisé à partir du 01/01/2000
- Traitement et prise en charge du MHMRS initiés dans l'un des sites cliniques
Vivre en France
- Vie
- Respect des critères d'inclusion dans la cohorte
- Ayant accepté de participer à l'étude
- Autorisé à participer à l'étude par les parents ou tuteurs légaux pour tout sujet mineur.
Critère d'exclusion:
- Ne peuvent être inclus les sujets ne répondant pas à au moins un des critères d'inclusion mentionnés précédemment.
Exclut tous les sujets au moins un des critères suivants :
- Déménagement hors de France après le départ (traitement initial effectué dans l'un des centres participants)
- Retrait de consentement / refus de surveillance ;
- Ne pas répondre à trois vagues successives d'enquête.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: les patients et leurs parents atteints de maladies métaboliques héréditaires
La population est une cohorte dynamique/ouverte composée de tous les patients MHMRS diagnostiqués et pris en charge dans l'un des six centres de référence pour les maladies métaboliques ou l'un des trois centres de compétence pour les maladies métaboliques héréditaires ou dans le centre de référence pour les maladies héréditaires du métabolisme hépatique depuis 2000.
Pour chaque patient, la date d'entrée dans la cohorte est la date de diagnostic du MHMRS.
L'étude inclut tous les cas prévalents et incidents.
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Etude des déterminants médicaux, socio-économiques, comportementaux, environnementaux de la santé, de l'insertion scolaire et professionnelle, et de la qualité de vie à court et moyen terme de tous les patients résidant en France pour lesquels le diagnostic de maladies héréditaires métabolisme avec alimentation spécifique (MHMRS) a été réalisé au cours leur enfance.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluation de l'anxiété du patient
Délai: 6 ans
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Évaluation de l'anxiété des enfants par autoquestionnaires : STAI-C (8-10 ans) ; STAI-Y (11-17 ans); STAI (patients devenus adultes)
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6 ans
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Évaluation des stratégies d'adaptation adaptative des patients
Délai: 6 ans
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Évaluation des stratégies de coping adaptatif des patients par questionnaires (BriefCope pour les patients adultes, Kidcope pour les patients jeunes)
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6 ans
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Évaluation du comportement du patient
Délai: 6 ans
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Évaluation du comportement de l'enfant par des questionnaires sur les forces et les difficultés et évaluation du comportement de l'adulte par l'échelle d'adaptation sociale (échelle de Weintraub)
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6 ans
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Évaluation de la qualité de vie du patient
Délai: 6 ans
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Évaluation de la qualité de vie du patient par questionnaire VSP-A
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6 ans
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Évaluation de la qualité de vie des parents
Délai: 6 ans
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Évaluation de la qualité de vie des parents par le questionnaire WHOQOL-BREF
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6 ans
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Évaluation des stratégies d'adaptation adaptative des parents
Délai: 6 ans
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Évaluation des stratégies d'adaptation adaptative des parents par questionnaire BriefCope
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6 ans
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Évaluation de l'anxiété des parents
Délai: 6 ans
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Évaluation de l'anxiété des parents par questionnaire STAI
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6 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2014-38
- 2014-A01874-43 (Identificateur de registre: Ansm)
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