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限制饮食的遗传性代谢疾病患者及其父母的生活质量 (MHMRSQol)

2021年9月10日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille

患有遗传性代谢疾病并需要限制性和特殊饮食的患者及其父母的健康状况和生活质量的决定因素

总体目标是研究医学、社会经济、行为、健康环境、学校和专业整合，以及居住在法国的所有 18 岁以下患者的短期和中期生活质量决定因素，这些患者的遗传代谢疾病的诊断与特殊制度（MHMRS）在他们的童年时期已经实现。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

研究人群是一个动态/开放队列，由六个代谢疾病参考中心之一或三个遗传代谢疾病能力中心之一或遗传性肝代谢参考中心诊断和支持的所有 MHMRS 患者组成2000年以来的疾病。 对于每个患者，进入队列的日期是 MHMRS 的诊断日期。 该研究包括所有流行和事件案例。

评估包括通过查询患者及其家属收集的所有数据以及医疗团队收集的医疗数据。

收集的数据一方面涉及表征患者健康状况和生活质量的解释变量，另一方面涉及描述被视为潜在决定因素的因素的其他变量，即：

  • 社会人口和社会经济对患者和家庭的影响。
  • 与患者相关的临床和治疗：诊断时的年龄、疾病和后果、治疗类型和饮食。
  • 关于身体健康可能发生的改变：对使用卫生专业人员的重要性的总体评估和对各种身体健康问题的具体描述。
  • 心理行为和认知。
  • 患者及其家人的生活质量。
  • 关于患者与护理系统的关系（获得护理和满意度）。

评估频率为 2 年。 评估将在对这些儿童进行的常规医疗监测方式的咨询中进行，从而可以直接在支持他们的医疗团队附近收集临床信息。

使用的各种测量工具是：

  • STAI-C 和 STAI-Y
  • BRIEFCOPE 和 KIDCOPE
  • 古德曼调查问卷
  • FAS问卷
  • 韦氏秤
  • VSPA、VSPA-e 和 VSPA-p
  • 泉林
  • WHOQOL-BREF

该项目由项目团队中所有合作伙伴的代表组成的指导委员会负责。 该项目由 SFEIM (Société Francaise pour les Erreurs Inées du Métabolisme) 科学委员会和 G2M (Groupement des centers de référence et de compétence des Maladies héréditaires du Métabolisme) 的科学委员会监督，就该项目的科学指导进行咨询。

研究报告结束时将准备好。 它将详细说明项目实施过程中固有的所有决策以及获得的结果。 这份报告将以临床研究代表团的名义送交卫生部。 该报告将构成由指导委员会成员共同签署的相邻通信的基础，并将提及所收到援助的来源。

研究类型

介入性

注册 (预期的)

763

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 法国
      • Marseille、法国、13354
        • 招聘中
        • Hôpital de la Timone Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 17年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

包含在来自不同中心的 MHMRS 数据库中

  • 诊断时年龄小于 18 岁
  • 2000 年 1 月 1 日制作的诊断 MHMRS
  • 在一个临床地点开始的 MHMRS 的治疗和管理

  • 住在法国

    • 活的
    • 符合纳入队列的标准
    • 同意参加研究
    • 父母或法定监护人允许参加任何未成年人的研究。

排除标准：

  • 不能包括不符合前面提到的至少一项纳入标准的受试者。

  • 至少排除以下标准之一的所有受试者：

    • 基线后移出法国（在其中一个参与中心进行初始治疗）
    • 撤回同意/拒绝监测；
    • 在连续三波调查中没有回应。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：其他
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：患有遗传性代谢病的患者及其父母
人口是一个动态/开放队列，由六个代谢疾病参考中心之一或三个遗传代谢疾病能力中心之一或遗传性肝代谢疾病参考中心诊断和支持的所有 MHMRS 患者组成自 2000 年以来。 对于每个患者，进入队列的日期是 MHMRS 的诊断日期。 该研究包括所有流行和事件案例。
行为的：对患者及其家属的健康状况和生活质量进行数据评估
研究居住在法国的所有患者的医学决定因素、社会经济、行为、健康环境、学校和专业整合以及短期和中期生活质量，这些患者在期间进行了特定饮食遗传性疾病代谢 (MHMRS) 的诊断他们的童年。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
患者的焦虑评估
大体时间：6年
通过自动问卷对儿童进行焦虑评估：STAI-C（8-10 岁）； STAI-Y（11-17岁）； STAI（患者成年）
6年
评估患者的适应性应对策略
大体时间：6年
通过问卷评估患者的适应性应对策略（BriefCope 用于成人患者，Kidcope 用于年轻患者）
6年
患者行为评估
大体时间：6年
通过优势和困难问卷评估儿童行为，并通过社会适应量表（Weintraub 量表）评估成人行为
6年
患者生活质量评估
大体时间：6年
通过 VSP-A 问卷评估患者的生活质量
6年
父母的生活质量评估
大体时间：6年
通过 WHOQOL-BREF 问卷评估父母的生活质量
6年
评估父母的适应性应对策略
大体时间：6年
BriefCope问卷评估家长适应性应对策略
6年
父母的焦虑评估
大体时间：6年
通过 STAI 问卷评估家长的焦虑
6年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2015年1月1日

初级完成 (预期的)

2021年12月1日

研究完成 (预期的)

2022年12月1日

研究注册日期

首次提交

2015年7月1日

首先提交符合 QC 标准的

2015年9月15日

首次发布 (估计)

2015年9月17日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年9月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年9月10日

最后验证

2021年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2014-38
  • 2014-A01874-43 (注册表标识符：Ansm)

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