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免疫系の機能に対する DNA 修復とテロメア欠陥の影響: CVID および醜形障害症候群による免疫不全への応用 (IMMUNEREP)

2016年4月15日更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

DNA 損傷応答 (DDR) のさまざまな側面に関与する分子機構は、すべての生物に不可欠なゲノム動態を維持するために絶対に不可欠です。欠陥のあるDDRの影響で最も一般的に研究されているのは、がんの発症に関与するゲノムの不安定性です。本提案では、がんとは関係のない、DDR の別の側面を探求したいと考えています。これは、免疫系の発生、成熟、機能のいくつかの重要な段階における絶対的な要件です。

免疫造血組織に関する欠陥のある DNA 修復プロセスの最も「壮観な」結果は、V(D)J 組換え中の DNA 結合段階の欠陥による B および T リンパ球の成熟の完全なブロックであり、その結果、重度複合免疫不全症の患者が生じます。 (SCID)。

この研究の目的は、免疫系の発生、維持、機能におけるさまざまな DNA 修復プロセスの役割に関する知識を深め、これらの DNA 修復プロセスの機能不全がなぜ、どのようにして症状を引き起こすのかをより深く理解することです。 CVID、LOCID、または自己免疫などの免疫障害のその他の症状などのヒトの重篤な状態。

患者の DNA 修復機構を探求することで、これまで分子診断が未定義だった一部の患者の遺伝子診断を確立できるようになります。これは、患者の状態をより深く理解するのに役立つだけでなく、家族に遺伝カウンセリングを提供することもできるため、患者とその家族にとって緊急に重要です。

調査の概要

状態

わからない

条件

小児期の免疫不全と早期BMF

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

フランス
- - Paris、フランス、75010
    - 募集
    - Saint Louis Hospital
    - コンタクト：
      
      Claire Fieschi, MD PhD
      
      電話番号：+33 1 42 49 45 83
      
      メール：claire.fieschi@aphp.fr

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

臨床的免疫不全およびDNA修復欠陥の可能性を示唆する少なくとも1つの関連特徴（小頭症、子宮内で始まる成長遅延、特徴的な顔貌（「鳥のような顔」）、発育遅延、小脳変性、紫外線など）を呈する患者。過敏症、早期老化、爪ジストロフィー、歯の異常、毛髪の異常、汎血球減少症および/または骨髄不全

説明

包含基準:

小児期の免疫不全と早期BMF
共通変数免疫不全症 (CVID)
遺伝的患者

除外基準:

同意の拒否。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	時間枠
DNA異常時間枠：1日	1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年7月1日

一次修了 (予想される)

2019年7月1日

研究の完了 (予想される)

2019年9月1日

試験登録日

最初に提出

2015年9月21日

QC基準を満たした最初の提出物