Konsekwencje naprawy DNA i defektów telomerów na funkcjonowanie układu odpornościowego: zastosowanie w CVID i niedoborach odporności z zespołami dysmorficznymi (IMMUNEREP)
Mechanizmy molekularne uczestniczące w różnych aspektach odpowiedzi na uszkodzenia DNA (DDR) są absolutnie niezbędne do utrzymania dynamiki genomu, niezbędnej dla wszystkich żywych organizmów. Najczęściej badaną konsekwencją wadliwego DDR jest niestabilność genomu uczestnicząca w powstawaniu raka. W niniejszej propozycji chcemy zbadać inny aspekt DDR, niezwiązany z rakiem, który jest jego bezwzględnym wymogiem na kilku kluczowych etapach rozwoju, dojrzewania i funkcji układu odpornościowego.
Najbardziej „spektakularnymi” konsekwencjami wadliwych procesów naprawy DNA w odniesieniu do tkanki immunohematopoetycznej jest całkowite zablokowanie dojrzewania limfocytów B i T z powodu wadliwej fazy łączenia DNA podczas rekombinacji V(D)J, czego skutkiem są pacjenci z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID).
Celem tego badania jest poszerzenie naszej wiedzy na temat roli różnych procesów naprawy DNA w rozwoju, utrzymaniu i funkcjonowaniu układu odpornościowego, a tym samym lepsze zrozumienie, dlaczego i w jaki sposób dysfunkcje tych procesów naprawy DNA skutkują ciężkie stany u ludzi, takie jak CVID, LOCID lub inne objawy zaburzeń immunologicznych, takie jak autoimmunizacja.
Badania mechanizmów naprawy DNA u pacjentów pozwolą na postawienie rozpoznania genetycznego u części pacjentów z niezdefiniowaną do tej pory diagnozą molekularną. Ma to doraźne znaczenie dla pacjentów i ich rodzin, ponieważ nie tylko przyczynia się do lepszego zrozumienia stanu pacjentów, ale także umożliwia udzielanie rodzinom poradnictwa genetycznego.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75010
- Rekrutacyjny
- Saint Louis Hospital
-
Kontakt:
- Claire Fieschi, MD PhD
- Numer telefonu: +33 1 42 49 45 83
- E-mail: claire.fieschi@aphp.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Niedobór odporności i wczesne BMF w dzieciństwie
- Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
- Pacjenci genetyczni
Kryteria wyłączenia:
- Odmowa zgody.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Nieprawidłowości DNA
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RTC13005
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .