- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02556359
Consecuencias de la reparación del ADN y los defectos de los telómeros en la función del sistema inmunológico: aplicación a la IDCV y las inmunodeficiencias con síndromes dismórficos (IMMUNEREP)
Los mecanismos moleculares que participan en los diversos aspectos de la respuesta al daño del ADN (DDR) son absolutamente esenciales para mantener la dinámica del genoma esencial para todos los organismos vivos. La consecuencia más comúnmente estudiada del DDR defectuoso es la inestabilidad del genoma que participa en la aparición del cáncer. En la presente propuesta, deseamos explorar otro aspecto de DDR, no relevante para el cáncer, que es su requisito absoluto en varios pasos clave del desarrollo, maduración y función del sistema inmunológico.
Las consecuencias más "espectaculares" de los procesos defectuosos de reparación del ADN con respecto al tejido inmuno-hematopoyético son el bloqueo completo de la maduración de los linfocitos B y T debido a la fase defectuosa de unión del ADN durante la recombinación V(D)J que da como resultado pacientes con Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID).
Los objetivos de este estudio son aumentar nuestro conocimiento sobre el papel de los diversos procesos de reparación del ADN en el desarrollo, el mantenimiento y la función del sistema inmunitario y, por lo tanto, comprender mejor por qué y cómo las disfunciones de estos procesos de reparación del ADN dan como resultado condiciones humanas severas tales como CVID, LOCID u otras manifestaciones de desórdenes inmunes tales como autoinmunidad.
Las exploraciones de los mecanismos de reparación del ADN en los pacientes nos permitirán establecer el diagnóstico genético en algunos pacientes con diagnóstico molecular hasta ahora indefinido. Esto es de importancia inmediata para los pacientes y sus familias, ya que no solo contribuye a una mejor comprensión de la condición de los pacientes, sino que también permite brindar asesoramiento genético a las familias.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75010
- Reclutamiento
- Saint Louis hospital
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Contacto:
- Claire Fieschi, MD PhD
- Número de teléfono: +33 1 42 49 45 83
- Correo electrónico: claire.fieschi@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Inmunodeficiencia y BMF temprano en la infancia
- Inmunodeficiencia Común Variable (CVID)
- Pacientes genéticos
Criterio de exclusión:
- Negativa al consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Anomalías en el ADN
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- RTC13005
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