Konsekvenser af DNA-reparation og telomerdefekter på immunsystemets funktion: Anvendelse på CVID og immundefekter med dysmorfe syndromer (IMMUNEREP)
De molekylære mekanismer, der deltager i de forskellige aspekter af DNA Damage Response (DDR) er absolut essentielle for at opretholde genomdynamikken, der er afgørende for alle levende organismer. Den mest almindeligt undersøgte konsekvens af defekt DDR er genom-ustabilitet, der deltager i kræftudbrud. I det foreliggende forslag ønsker vi at udforske et andet aspekt af DDR, der ikke er relevant for kræft, hvilket er dets absolutte krav i flere vigtige trin i immunsystemets udvikling, modning og funktion.
De mest "spektakulære" konsekvenser af defekte DNA-reparationsprocesser med hensyn til det immuno-hæmatopoietiske væv er den fuldstændige blokering af B- og T-lymfocytter modning på grund af defekt DNA-sammenføjningsfase under V(D)J-rekombination, hvilket resulterer i patienter med svær kombineret immundefekt (SCID).
Formålet med denne undersøgelse er at øge vores viden om de forskellige DNA-reparationsprocessers rolle i udviklingen, vedligeholdelsen og funktionen af immunsystemet og dermed bedre at forstå, hvorfor og hvordan dysfunktioner af disse DNA-reparationsprocesser resulterer i menneskers alvorlige tilstande såsom CVID, LOCID eller andre manifestationer af immunforstyrrelser såsom autoimmunitet.
Udforskningen af DNA-reparationsmekanismer hos patienterne vil give os mulighed for at etablere den genetiske diagnose hos nogle patienter med hidtil udefineret molekylær diagnose. Dette er af umiddelbar betydning for patienterne og deres familier, da det ikke kun bidrager til en bedre forståelse af patienternes tilstand, men også giver mulighed for genetisk rådgivning til familierne.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75010
- Rekruttering
- Saint Louis Hospital
-
Kontakt:
- Claire Fieschi, MD PhD
- Telefonnummer: +33 1 42 49 45 83
- E-mail: claire.fieschi@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Immundefekt og tidlig BMF i barndommen
- Almindelig variabel immundefekt (CVID)
- Genetiske patienter
Ekskluderingskriterier:
- Afvisning af samtykke.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
DNA-abnormiteter
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RTC13005
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .