면역계 기능에 대한 DNA 복구 및 텔로미어 결함의 결과: 이형 증후군을 동반한 CVID 및 면역 결핍에 대한 적용 (IMMUNEREP)
DNA 손상 반응(DDR)의 다양한 측면에 참여하는 분자 메커니즘은 모든 살아있는 유기체에 필수적인 게놈 역학을 유지하는 데 절대적으로 필요합니다. 잘못된 DDR의 가장 일반적으로 연구된 결과는 암 발병에 참여하는 게놈 불안정성입니다. 현재 제안에서 우리는 면역 체계의 발달, 성숙 및 기능의 몇 가지 주요 단계에서 절대적으로 요구되는 암과 관련이 없는 DDR의 또 다른 측면을 탐구하고자 합니다.
면역 조혈 조직과 관련하여 잘못된 DNA 복구 과정의 가장 "멋진" 결과는 V(D)J 재조합 동안 결함 있는 DNA 결합 단계로 인해 B 및 T 림프구 성숙의 완전한 차단으로 인해 중증 복합 면역 결핍 환자를 초래합니다. (SCID).
이 연구의 목적은 면역 체계의 발달, 유지 및 기능에서 다양한 DNA 복구 과정의 역할에 대한 지식을 높이고 이러한 DNA 복구 과정의 기능 장애가 왜 그리고 어떻게 발생하는지 더 잘 이해하는 것입니다. CVID, LOCID 또는 자가면역과 같은 면역 장애의 다른 징후와 같은 인간의 중증 상태.
환자의 DNA 복구 메커니즘을 탐색하면 지금까지 정의되지 않은 분자 진단을 가진 일부 환자의 유전적 진단을 확립할 수 있습니다. 이것은 환자의 상태를 더 잘 이해하는 데 기여할 뿐만 아니라 가족을 위한 유전 상담을 제공할 수 있기 때문에 환자와 그 가족에게 매우 중요합니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75010
- 모병
- Saint Louis Hospital
-
연락하다:
- Claire Fieschi, MD PhD
- 전화번호: +33 1 42 49 45 83
- 이메일: claire.fieschi@aphp.fr
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 어린 시절의 면역 결핍 및 초기 BMF
- 공통 가변성 면역결핍(CVID)
- 유전 환자
제외 기준:
- 동의 거부.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
DNA 이상
기간: 1 일
|
1 일
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .