Důsledky oprav DNA a defektů telomer na funkci imunitního systému: Aplikace na CVID a imunitní deficity s dysmorfickými syndromy (IMMUNEREP)
Molekulární mechanismy účastnící se různých aspektů reakce na poškození DNA (DDR) jsou naprosto nezbytné pro udržení dynamiky genomu nezbytné pro všechny živé organismy. Nejčastěji studovaným důsledkem chybné DDR je nestabilita genomu podílející se na vzniku rakoviny. V tomto návrhu chceme prozkoumat další aspekt DDR, který není relevantní pro rakovinu, což je jeho absolutní požadavek v několika klíčových krocích vývoje, zrání a funkce imunitního systému.
Nejpozoruhodnějšími důsledky chybných procesů opravy DNA s ohledem na imunohematopoetickou tkáň jsou úplné blokování zrání B a T lymfocytů v důsledku defektní fáze spojování DNA během rekombinace V(D)J, což vede k pacientům s těžkou kombinovanou imunodeficiencí. (SCID).
Cílem této studie je rozšířit naše znalosti o úloze různých procesů opravy DNA ve vývoji, udržování a funkci imunitního systému, a tak lépe porozumět tomu, proč a jak dysfunkce těchto procesů opravy DNA vedou k těžké stavy u lidí, jako je CVID, LOCID nebo jiné projevy imunitních poruch, jako je autoimunita.
Zkoumání mechanismů opravy DNA u pacientů nám umožní stanovit genetickou diagnózu u některých pacientů s dosud nedefinovanou molekulární diagnózou. To má bezprostřední význam pro pacienty a jejich rodiny, protože to nejen přispívá k lepšímu pochopení stavu pacientů, ale také umožňuje poskytovat rodinám genetické poradenství.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75010
- Nábor
- Saint Louis Hospital
-
Kontakt:
- Claire Fieschi, MD PhD
- Telefonní číslo: +33 1 42 49 45 83
- E-mail: claire.fieschi@aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Imunitní deficit a časná BMF v dětství
- Běžná variabilní imunodeficience (CVID)
- Genetičtí pacienti
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí souhlasu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
DNA abnormality
Časové okno: 1 den
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RTC13005
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .