Konsequenzen von DNA-Reparatur- und Telomerdefekten auf die Funktion des Immunsystems: Anwendung bei CVID und Immunschwächen mit dysmorphen Syndromen (IMMUNEREP)
Die molekularen Mechanismen, die an den verschiedenen Aspekten der DNA Damage Response (DDR) beteiligt sind, sind für die Aufrechterhaltung der Genomdynamik, die für alle lebenden Organismen unerlässlich ist, von entscheidender Bedeutung. Die am häufigsten untersuchte Folge fehlerhafter DDR ist die Genominstabilität, die zur Krebsentstehung beiträgt. Im vorliegenden Vorschlag möchten wir einen weiteren Aspekt der DDR untersuchen, der für Krebs nicht relevant ist und dessen absolute Voraussetzung in mehreren Schlüsselschritten der Entwicklung, Reifung und Funktion des Immunsystems ist.
Die „spektakulärsten“ Folgen fehlerhafter DNA-Reparaturprozesse in Bezug auf das immunhämatopoetische Gewebe sind die vollständige Blockierung der Reifung von B- und T-Lymphozyten aufgrund einer fehlerhaften DNA-Verbindungsphase während der V(D)J-Rekombination, was zu Patienten mit schwerer kombinierter Immunschwäche führt (SCID).
Ziel dieser Studie ist es, unser Wissen über die Rolle der verschiedenen DNA-Reparaturprozesse bei der Entwicklung, Aufrechterhaltung und Funktion des Immunsystems zu erweitern und so besser zu verstehen, warum und wie Funktionsstörungen dieser DNA-Reparaturprozesse auftreten schwere menschliche Erkrankungen wie CVID, LOCID oder andere Manifestationen von Immunstörungen wie Autoimmunität.
Die Erforschung der DNA-Reparaturmechanismen in den Patienten wird es uns ermöglichen, die genetische Diagnose bei einigen Patienten mit bisher unklarer molekularer Diagnose zu etablieren. Dies ist für die Patienten und ihre Familien von unmittelbarer Bedeutung, da es nicht nur zu einem besseren Verständnis des Zustands der Patienten beiträgt, sondern auch eine genetische Beratung der Familien ermöglicht.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Paris, Frankreich, 75010
- Rekrutierung
- Saint Louis Hospital
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Kontakt:
- Claire Fieschi, MD PhD
- Telefonnummer: +33 1 42 49 45 83
- E-Mail: claire.fieschi@aphp.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Immunschwäche und frühes BMF im Kindesalter
- Gemeinsamer variabler Immundefekt (CVID)
- Genetische Patienten
Ausschlusskriterien:
- Verweigerung der Einwilligung.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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DNA-Abnormalitäten
Zeitfenster: 1 Tag
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1 Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RTC13005
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