全エクソームシーケンスによる希少神経感覚疾患に関係する新規遺伝子の同定 (GEN-NEUROSENS)
2016年12月6日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
次世代シーケンシング (NGS) 戦略は、これまでの遺伝子探索では現在まで陰性のままである非常に稀な疾患に関係する遺伝子を特定するための強力なツールです。
このプロジェクトの目的は、これまでに遺伝的原因が特定されていない、神経感覚障害を含む独自の臨床表現型を持つ患者グループに基づいています。
研究者らは、全エクソーム配列決定を使用してこれらの家族を研究し、神経感覚疾患に関与する新しい遺伝子や基礎となる新しい生物学的経路を同定する可能性がある。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
39
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Strasbourg、フランス、67091
- 募集
- LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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副調査官：
- Elise SCHAEFER, MD
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副調査官：
- Hélène DOLLFUS, MD
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コンタクト：
- Sophie SCHEIDECKER, MD
- 電話番号：33.3.88.12.73.33
- メール：sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
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主任研究者：
- Sophie SCHEIDECKER, MD
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主任研究者：
- Yaumara PERDOMO, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4週間～65年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
このプロジェクトは、網膜変性を伴う感音神経疾患および/または難聴を患う、異常な表現型を持つ家族に焦点を当てています。
我々の最初の仮説は、これらの臨床実体はこれまで記載されていない新しい遺伝子と関連しているというものです。
しかし、この段階で、対立遺伝子の変異（すでに知られているが異常な表現型を持つ遺伝子の変異）や、神経感覚疾患に関係しているが事前の調査では検出されなかった遺伝子の変異を除外することは不可能です。
これらの状況は、遺伝子の複雑さと表現型の相関関係、つまり遺伝子型の問題を示しています。
説明
包含基準:
- 神経感覚疾患の元の表現型
- 書面によるインフォームドコンセントの取得
除外基準:
- 研究への参加の拒否
- 同様の研究への以前の参加 (NGS)
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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全エクソーム配列データ
時間枠：21ヶ月
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21ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Sophie SCHEIDECKER, MD、Hôpitaux universitaires de Strasbourg
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年9月1日
一次修了 (予想される)
2018年9月1日
研究の完了 (予想される)
2018年9月1日
試験登録日
最初に提出
2015年9月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年9月21日
最初の投稿 (見積もり)
2015年9月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年12月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年12月6日
最終確認日
2016年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。