Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av nye gener implisert i sjeldne nevrosensoriske sykdommer ved hjelp av hele eksomsekvensering (GEN-NEUROSENS)

6. desember 2016 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France
Next Generation Sequencing (NGS) strategi er et kraftig verktøy for å identifisere gener som er involvert i svært sjeldne sykdommer som de tidligere genetiske undersøkelsene forblir negative til dags dato. Målet med dette prosjektet er basert på grupper av pasienter med originale kliniske fenotyper inkludert nevrosensorisk svekkelse uten genetisk årsak identifisert til dags dato. Etterforskerne vil studere disse familiene ved å bruke hel eksomsekvensering for å potensielt identifisere nye gener og nye underliggende biologiske veier involvert i nevrosensoriske sykdommer.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

39

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekruttering
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Underetterforsker:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Underetterforsker:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 uker til 65 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Dette prosjektet fokuserer på familier med uvanlige fenotyper som har sensorineural sykdom med retinal degenerasjon OG/ELLER døvhet. Vår første hypotese er at disse kliniske enhetene er assosiert med nye gener som ikke er beskrevet til dags dato. Imidlertid er det umulig å utelukke på dette stadiet en allel variabilitet (mutasjoner i gener som allerede er kjent, men med en uvanlig fenotype) eller mutasjoner i gener som er involvert i nevrosensoriske sykdommer, men som ikke er oppdaget ved tidligere utforskning. Disse situasjonene illustrerer problemet med genetisk kompleksitet og vanskeligheter med fenotypekorrelasjonene - genotype.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Opprinnelig fenotype med nevrosensoriske sykdommer
  • Skriftlig, informert samtykke innhentet

Ekskluderingskriterier:

  • Avslag på å delta i studien
  • Tidligere inkludering i en lignende studie (NGS)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hele eksomsekvenseringsdata
Tidsramme: 21 måneder
21 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. september 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. september 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. september 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. september 2015

Først lagt ut (Anslag)

24. september 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

7. desember 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. desember 2016

Sist bekreftet

1. desember 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 5885

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere