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Identifizierung neuer Gene, die an seltenen neurosensorischen Erkrankungen beteiligt sind, durch Sequenzierung des gesamten Exoms (GEN-NEUROSENS)

6. Dezember 2016 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France
Die Next-Generation-Sequencing-Strategie (NGS) ist ein leistungsstarkes Instrument zur Identifizierung von Genen, die an sehr seltenen Krankheiten beteiligt sind, bei denen die bisherigen genetischen Untersuchungen bislang negativ ausfielen. Das Ziel dieses Projekts basiert auf Gruppen von Patienten mit ursprünglichen klinischen Phänotypen einschließlich neurosensorischer Beeinträchtigungen ohne bisher identifizierte genetische Ursache. Die Forscher werden diese Familien mithilfe der Sequenzierung des gesamten Exoms untersuchen, um möglicherweise neue Gene und neue zugrunde liegende biologische Pfade zu identifizieren, die an neurosensorischen Erkrankungen beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

39

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Rekrutierung
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Unterermittler:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Unterermittler:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Hauptermittler:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Wochen bis 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Dieses Projekt konzentriert sich auf Familien mit ungewöhnlichen Phänotypen, die an einer sensorineuralen Erkrankung mit Netzhautdegeneration UND/ODER Taubheit leiden. Unsere erste Hypothese ist, dass diese klinischen Entitäten mit neuen Genen zusammenhängen, die bisher noch nicht beschrieben wurden. Allerdings ist es zum jetzigen Zeitpunkt nicht möglich, eine allelische Variabilität (Mutationen in Genen, die bereits bekannt sind, aber einen ungewöhnlichen Phänotyp aufweisen) oder Mutationen in Genen auszuschließen, die an neurosensorischen Erkrankungen beteiligt sind, aber durch vorherige Untersuchungen nicht entdeckt wurden. Diese Situationen veranschaulichen das Problem der genetischen Komplexität und der Schwierigkeit der Korrelationen zwischen Phänotyp und Genotyp.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Ursprünglicher Phänotyp mit neurosensorischen Erkrankungen
  • Eingeholte schriftliche Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Weigerung, an der Studie teilzunehmen
  • Vorherige Aufnahme in eine ähnliche Studie (NGS)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Sequenzierungsdaten des gesamten Exoms
Zeitfenster: 21 Monate
21 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2015

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2018

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. September 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. September 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

24. September 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

7. Dezember 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Dezember 2016

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 5885

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