Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van nieuwe genen betrokken bij zeldzame neurosensorische ziekten door Whole Exome Sequencing (GEN-NEUROSENS)

6 december 2016 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France
Next Generation Sequencing (NGS)-strategie is een krachtig hulpmiddel om genen te identificeren die betrokken zijn bij zeer zeldzame ziekten waarvoor de eerdere genetische verkenningen tot op heden negatief blijven. Het doel van dit project is gebaseerd op groepen patiënten met oorspronkelijke klinische fenotypes, waaronder neurosensorische stoornissen, zonder dat er tot nu toe een genetische oorzaak is vastgesteld. De onderzoekers zullen deze families bestuderen met behulp van volledige exome-sequencing om mogelijk nieuwe genen en nieuwe onderliggende biologische routes te identificeren die betrokken zijn bij neurosensorische ziekten.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

39

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Strasbourg, Frankrijk, 67091
        • Werving
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Onderonderzoeker:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 weken tot 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit project richt zich op families met ongebruikelijke fenotypes die een perceptieve aandoening hebben met netvliesdegeneratie EN/OF doofheid. Onze eerste hypothese is dat deze klinische entiteiten verband houden met nieuwe genen die tot nu toe niet zijn beschreven. Het is in dit stadium echter onmogelijk om allelische variabiliteit uit te sluiten (mutaties in genen die al bekend zijn maar met een ongebruikelijk fenotype) of mutaties in genen die betrokken zijn bij neurosensorische ziekten, maar die niet zijn gedetecteerd door voorafgaand onderzoek. Deze situaties illustreren het probleem van genetische complexiteit en moeilijkheid van de fenotype-correlaties - genotype.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Origineel fenotype met neurosensorische aandoeningen
  • Schriftelijke, geïnformeerde toestemming verkregen

Uitsluitingscriteria:

  • Weigering om deel te nemen aan het onderzoek
  • Voorafgaande opname in een soortgelijke studie (NGS)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Gehele exome-sequencinggegevens
Tijdsspanne: 21 maanden
21 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 september 2018

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 september 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 september 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

24 september 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

7 december 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 december 2016

Laatst geverifieerd

1 december 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 5885

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren