Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Harvinaisiin neurosensorisiin sairauksiin liittyvien uusien geenien tunnistaminen koko eksomin sekvensoinnilla (GEN-NEUROSENS)

tiistai 6. joulukuuta 2016 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
Next Generation Sequencing (NGS) -strategia on tehokas työkalu sellaisten geenien tunnistamiseen, jotka liittyvät erittäin harvinaisiin sairauksiin, joiden osalta aikaisemmat geenitutkimukset ovat toistaiseksi olleet negatiivisia. Tämän projektin tavoite perustuu potilasryhmiin, joilla on alkuperäisiä kliinisiä fenotyyppejä, mukaan lukien neurosensorinen vajaatoiminta ilman geneettistä syytä tähän mennessä. Tutkijat tutkivat näitä perheitä käyttämällä koko eksomin sekvensointia tunnistaakseen mahdollisesti uusia geenejä ja uusia taustalla olevia biologisia polkuja, jotka liittyvät neurosensorisiin sairauksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

39

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Rekrytointi
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Alatutkija:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Alatutkija:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Päätutkija:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 viikkoa - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä projekti keskittyy perheisiin, joilla on epätavallisia fenotyyppejä ja joilla on sensorineuraalinen sairaus, johon liittyy verkkokalvon rappeuma JA/TAI kuurous. Ensimmäinen hypoteesimme on, että nämä kliiniset kokonaisuudet liittyvät uusiin geeneihin, joita ei ole vielä kuvattu. Tässä vaiheessa on kuitenkin mahdotonta sulkea pois alleelista vaihtelua (mutaatioita geeneissä, jotka ovat jo tunnettuja, mutta joilla on epätavallinen fenotyyppi) tai mutaatioita geeneissä, jotka ovat osallisia neurosensorisiin sairauksiin, mutta joita ei ole havaittu aikaisemmalla tutkimuksella. Nämä tilanteet kuvaavat geneettisen monimutkaisuuden ja fenotyyppikorrelaatioiden - genotyypin - vaikeusongelmaa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Alkuperäinen fenotyyppi neurosensoristen sairauksien kanssa
  • Kirjallinen, tietoinen suostumus saatu

Poissulkemiskriteerit:

  • Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta
  • Aikaisempi osallistuminen samanlaiseen tutkimukseen (NGS)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Koko exome-sekvensointidata
Aikaikkuna: 21 kuukautta
21 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Strasbourg, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. syyskuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. syyskuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 11. syyskuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 21. syyskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 24. syyskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 7. joulukuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. joulukuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. joulukuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 5885

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa