전체 엑솜 시퀀싱을 통한 희귀 신경감각 질환 관련 신규 유전자 규명 (GEN-NEUROSENS)
2016년 12월 6일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
차세대 시퀀싱(NGS) 전략은 이전의 유전자 탐색이 지금까지 음성으로 남아 있는 매우 희귀한 질병과 관련된 유전자를 식별하는 강력한 도구입니다.
이 프로젝트의 목표는 현재까지 확인된 유전적 원인 없이 신경감각 장애를 포함하여 원래의 임상적 표현형을 가진 환자 그룹을 기반으로 합니다.
연구자들은 신경 감각 질환과 관련된 새로운 유전자와 새로운 근본적인 생물학적 경로를 잠재적으로 식별하기 위해 전체 엑솜 시퀀싱을 사용하여 이러한 가족을 연구할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
39
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- 모병
- LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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부수사관:
- Elise SCHAEFER, MD
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부수사관:
- Hélène DOLLFUS, MD
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연락하다:
- Sophie SCHEIDECKER, MD
- 전화번호: 33.3.88.12.73.33
- 이메일: sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
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수석 연구원:
- Sophie SCHEIDECKER, MD
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수석 연구원:
- Yaumara PERDOMO, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4주 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 프로젝트는 망막 변성 및/또는 청각 장애가 있는 감각 신경 질환이 있는 비정상적인 표현형을 가진 가족에 초점을 맞춥니다.
우리의 첫 번째 가설은 이러한 임상적 실체가 현재까지 기술되지 않은 새로운 유전자와 연관되어 있다는 것입니다.
그러나 이 단계에서 대립형질 변이성(이미 알려져 있지만 특이한 표현형을 가진 유전자의 돌연변이) 또는 신경감각 질환과 관련이 있지만 이전 탐색에서 발견되지 않은 유전자의 돌연변이를 배제하는 것은 불가능합니다.
이러한 상황은 유전적 복잡성의 문제와 표현형 상관관계 - 유전자형의 어려움을 설명합니다.
설명
포함 기준:
- 신경 감각 질환을 가진 원래 표현형
- 서면 동의 획득
제외 기준:
- 연구 참여 거부
- 유사한 연구(NGS)에 사전 포함
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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전체 엑솜 시퀀싱 데이터
기간: 21개월
|
21개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2018년 9월 1일
연구 완료 (예상)
2018년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 9월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 9월 21일
처음 게시됨 (추정)
2015년 9월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 12월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 12월 6일
마지막으로 확인됨
2016년 12월 1일
추가 정보
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