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Identificazione di nuovi geni implicati nelle malattie neurosensoriali rare mediante sequenziamento dell'intero esoma (GEN-NEUROSENS)

6 dicembre 2016 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France
La strategia di Next Generation Sequencing (NGS) è un potente strumento per identificare i geni implicati in malattie molto rare per le quali le precedenti esplorazioni genetiche rimangono finora negative. Lo scopo di questo progetto è basato su gruppi di pazienti con fenotipi clinici originali che includono un deficit neurosensoriale senza causa genetica identificata fino ad oggi. I ricercatori studieranno queste famiglie utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma per identificare potenzialmente nuovi geni e nuovi percorsi biologici sottostanti coinvolti nelle malattie neurosensoriali.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

39

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Reclutamento
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Sub-investigatore:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Sub-investigatore:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Investigatore principale:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 settimane a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo progetto si concentra su famiglie con fenotipi insoliti che hanno malattie neurosensoriali con degenerazione retinica E/O sordità. La nostra prima ipotesi è che queste entità cliniche siano associate a nuovi geni non descritti fino ad oggi. Tuttavia, è impossibile escludere in questa fase una variabilità allelica (mutazioni in geni già noti ma con un fenotipo insolito) o mutazioni in geni implicati in malattie neurosensoriali ma non rilevate da precedenti esplorazioni. Queste situazioni illustrano il problema della complessità genetica e della difficoltà delle correlazioni fenotipo - genotipo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Fenotipo originale con malattie neurosensoriali
  • Consenso scritto e informato ottenuto

Criteri di esclusione:

  • Rifiuto di partecipare allo studio
  • Precedente inclusione in uno studio simile (NGS)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Dati di sequenziamento dell'intero esoma
Lasso di tempo: 21 mesi
21 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 settembre 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 settembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 settembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 settembre 2015

Primo Inserito (Stima)

24 settembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

7 dicembre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 dicembre 2016

Ultimo verificato

1 dicembre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 5885

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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