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Identification de nouveaux gènes impliqués dans des maladies neurosensorielles rares par séquençage de l'exome entier (GEN-NEUROSENS)

6 décembre 2016 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France
La stratégie de séquençage de nouvelle génération (NGS) est un outil puissant pour identifier les gènes impliqués dans des maladies très rares pour lesquelles les explorations génétiques précédentes restent négatives à ce jour. L'objectif de ce projet s'appuie sur des groupes de patients présentant des phénotypes cliniques originaux dont une atteinte neurosensorielle sans cause génétique identifiée à ce jour. Les chercheurs étudieront ces familles en utilisant le séquençage complet de l'exome pour potentiellement identifier de nouveaux gènes et de nouvelles voies biologiques sous-jacentes impliquées dans les maladies neurosensorielles.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

39

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Strasbourg, France, 67091
        • Recrutement
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Sous-enquêteur:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Chercheur principal:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 semaines à 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Ce projet se concentre sur les familles avec des phénotypes inhabituels qui ont une maladie neurosensorielle avec dégénérescence rétinienne ET/OU surdité. Notre première hypothèse est que ces entités cliniques sont associées à de nouveaux gènes non décrits à ce jour. Cependant, il est impossible d'exclure à ce stade une variabilité allélique (mutations dans des gènes déjà connus mais avec un phénotype inhabituel) ou des mutations dans des gènes impliqués dans des maladies neurosensorielles mais non détectés par une exploration préalable. Ces situations illustrent le problème de complexité génétique et la difficulté des corrélations phénotype - génotype.

La description

Critère d'intégration:

  • Phénotype original avec maladies neurosensorielles
  • Consentement écrit et éclairé obtenu

Critère d'exclusion:

  • Refus de participer à l'étude
  • Inclusion préalable dans une étude similaire (ENG)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Données de séquençage de l'exome entier
Délai: 21 mois
21 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 septembre 2018

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 septembre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 septembre 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 septembre 2015

Première publication (Estimation)

24 septembre 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

7 décembre 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2016

Dernière vérification

1 décembre 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 5885

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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