Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af nye gener impliceret i sjældne neurosensoriske sygdomme ved hel exome-sekvensering (GEN-NEUROSENS)

6. december 2016 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France
Next Generation Sequencing (NGS) strategi er et kraftfuldt værktøj til at identificere gener, der er involveret i meget sjældne sygdomme, for hvilke de tidligere genetiske udforskninger forbliver negative til dato. Formålet med dette projekt er baseret på grupper af patienter med originale kliniske fænotyper, herunder neurosensorisk svækkelse uden genetisk identificeret årsag til dato. Forskerne vil studere disse familier ved hjælp af hel exome-sekventering til potentielt at identificere nye gener og nye underliggende biologiske veje involveret i neurosensoriske sygdomme.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

39

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Rekruttering
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Underforsker:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Underforsker:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 uger til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette projekt fokuserer på familier med usædvanlige fænotyper, som har sensorineural sygdom med retinal degeneration OG/ELLER døvhed. Vores første hypotese er, at disse kliniske entiteter er forbundet med nye gener, der ikke er beskrevet til dato. Det er imidlertid umuligt på dette stadium at udelukke en allelvariabilitet (mutationer i gener, der allerede er kendt, men med en usædvanlig fænotype) eller mutationer i gener, der er impliceret i neurosensoriske sygdomme, men som ikke er opdaget ved forudgående udforskning. Disse situationer illustrerer problemet med genetisk kompleksitet og sværhedsgraden af ​​fænotype-korrelationerne - genotype.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Original fænotype med neurosensoriske sygdomme
  • Indhentet skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Afvisning af at deltage i undersøgelsen
  • Tidligere inklusion i en lignende undersøgelse (NGS)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hele exome-sekventeringsdata
Tidsramme: 21 måneder
21 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux universitaires de Strasbourg

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. september 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. september 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. september 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. september 2015

Først opslået (Skøn)

24. september 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

7. december 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. december 2016

Sidst verificeret

1. december 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 5885

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med blodprøvetagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner