Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w rzadkie choroby neurosensoryczne przez sekwencjonowanie całego egzomu (GEN-NEUROSENS)

6 grudnia 2016 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France
Strategia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) jest potężnym narzędziem do identyfikacji genów związanych z bardzo rzadkimi chorobami, w przypadku których poprzednie badania genetyczne pozostają do tej pory negatywne. Celem tego projektu są grupy pacjentów z oryginalnymi fenotypami klinicznymi obejmującymi zaburzenia neurosensoryczne bez dotychczas zidentyfikowanej przyczyny genetycznej. Badacze będą badać te rodziny, stosując sekwencjonowanie całego egzomu, aby potencjalnie zidentyfikować nowe geny i nowe szlaki biologiczne leżące u podstaw chorób neurosensorycznych.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

39

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Rekrutacyjny
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Pod-śledczy:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Pod-śledczy:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Główny śledczy:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 tygodnie do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Ten projekt koncentruje się na rodzinach o nietypowych fenotypach, które mają chorobę czuciowo-nerwową ze zwyrodnieniem siatkówki ORAZ/LUB głuchotą. Naszą pierwszą hipotezą jest to, że te jednostki kliniczne są związane z nowymi, dotychczas nieopisanymi genami. Jednak na tym etapie niemożliwe jest wykluczenie zmienności allelicznej (mutacje w genach już znanych, ale o nietypowym fenotypie) lub mutacje w genach związanych z chorobami neurosensorycznymi, ale niewykrytych wcześniej. Sytuacje te ilustrują problem złożoności genetycznej i trudności korelacji fenotyp - genotyp.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Oryginalny fenotyp z chorobami neurosensorycznymi
  • Uzyskano pisemną, świadomą zgodę

Kryteria wyłączenia:

  • Odmowa udziału w badaniu
  • Wcześniejsze włączenie do podobnego badania (NGS)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Dane sekwencjonowania całego egzomu
Ramy czasowe: 21 miesięcy
21 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 września 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 września 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

24 września 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

7 grudnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 grudnia 2016

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 5885

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na pobieranie próbek krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj