Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Identificação de novos genes implicados em doenças neurossensoriais raras por sequenciamento completo do exoma (GEN-NEUROSENS)

6 de dezembro de 2016 atualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
A estratégia de sequenciamento de próxima geração (NGS) é uma ferramenta poderosa para identificar genes implicados em doenças muito raras para as quais as explorações genéticas anteriores permanecem negativas até o momento. O objetivo deste projeto é baseado em grupos de pacientes com fenótipos clínicos originais, incluindo comprometimento neurossensorial sem causa genética identificada até o momento. Os pesquisadores estudarão essas famílias usando o sequenciamento completo do exoma para potencialmente identificar novos genes e novas vias biológicas subjacentes envolvidas em doenças neurossensoriais.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

39

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Strasbourg, França, 67091
        • Recrutamento
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Subinvestigador:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Subinvestigador:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Investigador principal:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

4 semanas a 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este projeto se concentra em famílias com fenótipos incomuns que têm doença neurossensorial com degeneração da retina E/OU surdez. Nossa primeira hipótese é que essas entidades clínicas estão associadas a novos genes não descritos até o momento. No entanto, é impossível excluir nesta fase uma variabilidade alélica (mutações em genes já conhecidos mas com um fenótipo incomum) ou mutações em genes implicados em doenças neurossensoriais mas não detetadas por exploração prévia. Estas situações ilustram o problema da complexidade genética e dificuldade das correlações fenótipo - genótipo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Fenótipo original com doenças neurossensoriais
  • Consentimento informado e por escrito obtido

Critério de exclusão:

  • Recusa em participar do estudo
  • Inclusão prévia em um estudo semelhante (NGS)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Dados inteiros de sequenciamento de exoma
Prazo: 21 meses
21 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Investigadores

  • Investigador principal: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires De Strasbourg

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 2015

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de setembro de 2018

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de setembro de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de setembro de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de setembro de 2015

Primeira postagem (Estimativa)

24 de setembro de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

7 de dezembro de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de dezembro de 2016

Última verificação

1 de dezembro de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 5885

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Perda de audição

Ensaios clínicos em amostra de sangue

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Chile

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever