Identificación de nuevos genes implicados en enfermedades neurosensoriales raras mediante secuenciación del exoma completo (GEN-NEUROSENS)
6 de diciembre de 2016 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
La estrategia Next Generation Sequencing (NGS) es una poderosa herramienta para identificar genes implicados en enfermedades muy raras para las que las exploraciones genéticas anteriores siguen siendo negativas hasta la fecha.
El objetivo de este proyecto se basa en grupos de pacientes con fenotipos clínicos originales que incluyen deterioro neurosensorial sin causa genética identificada hasta la fecha.
Los investigadores estudiarán estas familias utilizando la secuenciación del exoma completo para identificar potencialmente nuevos genes y nuevas vías biológicas subyacentes involucradas en enfermedades neurosensoriales.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
39
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Sub-Investigador:
- Elise SCHAEFER, MD
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Sub-Investigador:
- Hélène DOLLFUS, MD
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Contacto:
- Sophie SCHEIDECKER, MD
- Número de teléfono: 33.3.88.12.73.33
- Correo electrónico: sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Sophie SCHEIDECKER, MD
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Investigador principal:
- Yaumara PERDOMO, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 semanas a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este proyecto se enfoca en familias con fenotipos inusuales que tienen enfermedad neurosensorial con degeneración retiniana Y/O sordera.
Nuestra primera hipótesis es que estas entidades clínicas están asociadas a nuevos genes no descritos hasta el momento.
Sin embargo, es imposible excluir en esta etapa una variabilidad alélica (mutaciones en genes ya conocidos pero con un fenotipo inusual) o mutaciones en genes implicados en enfermedades neurosensoriales pero no detectadas por exploración previa.
Estas situaciones ilustran el problema de la complejidad genética y la dificultad de las correlaciones fenotipo - genotipo.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Fenotipo original con enfermedades neurosensoriales
- Consentimiento informado por escrito obtenido
Criterio de exclusión:
- Negativa a participar en el estudio.
- Inclusión previa en un estudio similar (NGS)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Datos de secuenciación del exoma completo
Periodo de tiempo: 21 meses
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21 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hôpitaux universitaires de Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2015
Finalización primaria (Anticipado)
1 de septiembre de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de septiembre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de septiembre de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de septiembre de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
24 de septiembre de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
7 de diciembre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de diciembre de 2016
Última verificación
1 de diciembre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 5885
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