通过全外显子组测序鉴定与罕见神经感觉疾病有关的新基因 (GEN-NEUROSENS)
2016年12月6日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
下一代测序 (NGS) 策略是一种强大的工具，可用于识别与非常罕见疾病有关的基因，而此前的基因探索迄今仍为阴性。
该项目的目的是基于具有原始临床表型的患者群体，包括迄今为止未发现遗传原因的神经感觉障碍。
研究人员将使用全外显子组测序研究这些家族，以潜在地识别与神经感觉疾病有关的新基因和新的潜在生物学途径。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
39
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Strasbourg、法国、67091
- 招聘中
- LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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副研究员：
- Elise SCHAEFER, MD
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副研究员：
- Hélène DOLLFUS, MD
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接触：
- Sophie SCHEIDECKER, MD
- 电话号码：33.3.88.12.73.33
- 邮箱：sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
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首席研究员：
- Sophie SCHEIDECKER, MD
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首席研究员：
- Yaumara PERDOMO, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
4周 至 65年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
该项目侧重于具有异常表型的家庭，这些家庭患有伴有视网膜变性和/或耳聋的感觉神经疾病。
我们的第一个假设是这些临床实体与迄今为止未描述的新基因相关。
然而，在这个阶段不可能排除等位基因变异（已知基因突变但具有异常表型）或与神经感觉疾病有关但先前探索未检测到的基因突变。
这些情况说明了遗传复杂性和表型相关性困难的问题——基因型。
描述
纳入标准：
- 具有神经感觉疾病的原始表型
- 获得书面知情同意
排除标准：
- 拒绝参加研究
- 先前纳入类似研究 (NGS)
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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全外显子组测序数据
大体时间：21个月
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21个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Sophie SCHEIDECKER, MD、Hopitaux Universitaires de Strasbourg
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年9月1日
初级完成 (预期的)
2018年9月1日
研究完成 (预期的)
2018年9月1日
研究注册日期
首次提交
2015年9月11日
首先提交符合 QC 标准的
2015年9月21日
首次发布 (估计)
2015年9月24日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年12月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年12月6日
最后验证
2016年12月1日
更多信息
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