Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace nových genů zapojených do vzácných neurosenzorických onemocnění pomocí celého sekvenování Exome (GEN-NEUROSENS)

6. prosince 2016 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France
Strategie sekvenování nové generace (NGS) je mocným nástrojem k identifikaci genů zapojených do velmi vzácných onemocnění, u nichž předchozí genetické výzkumy zůstávají dosud negativní. Cílem tohoto projektu je sestavit skupiny pacientů s dosud identifikovanými původními klinickými fenotypy včetně neurosenzorického postižení bez genetické příčiny. Výzkumníci budou tyto rodiny studovat pomocí sekvenování celého exomu, aby potenciálně identifikovali nové geny a nové základní biologické dráhy zapojené do neurosenzorických onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

39

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Nábor
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 týdny až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tento projekt se zaměřuje na rodiny s neobvyklými fenotypy, které mají senzorineurální onemocnění s degenerací sítnice A/NEBO hluchotou. Naší první hypotézou je, že tyto klinické entity jsou spojeny s novými dosud nepopsanými geny. V této fázi však nelze vyloučit alelickou variabilitu (mutace v genech již známých, ale s neobvyklým fenotypem) nebo mutace v genech zapojených do neurosenzorických onemocnění, které však nebyly detekovány předchozím průzkumem. Tyto situace ilustrují problém genetické složitosti a obtížnosti korelací fenotyp - genotyp.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Původní fenotyp s neurosenzorickými chorobami
  • Získaný písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnutí účasti na studii
  • Předchozí zařazení do podobné studie (NGS)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Celá exomová sekvenační data
Časové okno: 21 měsíců
21 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. září 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. září 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. září 2015

První zveřejněno (Odhad)

24. září 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

7. prosince 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. prosince 2016

Naposledy ověřeno

1. prosince 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 5885

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ztráta sluchu

Klinické studie na odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Myanmar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit