Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация новых генов, вовлеченных в редкие нейросенсорные заболевания, путем полноэкзомного секвенирования (GEN-NEUROSENS)

6 декабря 2016 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France
Стратегия секвенирования следующего поколения (NGS) — это мощный инструмент для выявления генов, ответственных за очень редкие заболевания, в отношении которых предыдущие генетические исследования до настоящего времени остаются отрицательными. Цель этого проекта основана на группах пациентов с исходными клиническими фенотипами, включая нейросенсорные нарушения без генетической причины, выявленной на сегодняшний день. Исследователи изучат эти семьи, используя полное секвенирование экзома, чтобы потенциально идентифицировать новые гены и новые основные биологические пути, участвующие в нейросенсорных заболеваниях.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

39

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Strasbourg, Франция, 67091
        • Рекрутинг
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Младший исследователь:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Младший исследователь:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Главный следователь:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 4 недели до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Этот проект ориентирован на семьи с необычным фенотипом, у которых есть нейросенсорное заболевание с дегенерацией сетчатки И/ИЛИ глухотой. Наша первая гипотеза заключается в том, что эти клинические формы связаны с новыми генами, которые до сих пор не описаны. Однако на данном этапе нельзя исключить аллельную изменчивость (мутации в уже известных генах, но с необычным фенотипом) или мутации в генах, вовлеченных в нейросенсорные заболевания, но не выявляемые при предварительном исследовании. Эти ситуации иллюстрируют проблему генетической сложности и трудности корреляции фенотип - генотип.

Описание

Критерии включения:

  • Исходный фенотип с нейросенсорными заболеваниями
  • Получено письменное информированное согласие

Критерий исключения:

  • Отказ от участия в исследовании
  • Предварительное включение в аналогичное исследование (NGS)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Данные секвенирования всего экзома
Временное ограничение: 21 месяц
21 месяц

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Следователи

  • Главный следователь: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 сентября 2018 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 сентября 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 сентября 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 сентября 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

24 сентября 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

7 декабря 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 декабря 2016 г.

Последняя проверка

1 декабря 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 5885

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться