A ritka idegszenzoros betegségekben szerepet játszó új gének azonosítása teljes exome szekvenálás segítségével (GEN-NEUROSENS)
2016. december 6. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France
A Next Generation Sequencing (NGS) stratégia hatékony eszköz a nagyon ritka betegségekben szerepet játszó gének azonosítására, amelyekre vonatkozóan a korábbi genetikai kutatások a mai napig negatívak maradtak.
A projekt célja olyan betegcsoportokon alapul, akiknek eredeti klinikai fenotípusai vannak, ideértve a genetikai ok nélküli neuroszenzoros károsodást is.
A kutatók ezeket a családokat teljes exome szekvenálás segítségével tanulmányozzák, hogy potenciálisan azonosítsák a neuroszenzoros betegségekben szerepet játszó új géneket és új mögöttes biológiai útvonalakat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
39
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Strasbourg, Franciaország, 67091
- Toborzás
- LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Alkutató:
- Elise SCHAEFER, MD
-
Alkutató:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Sophie SCHEIDECKER, MD
- Telefonszám: 33.3.88.12.73.33
- E-mail: sophie.scheidecker@chru-strasbourg.fr
-
Kutatásvezető:
- Sophie SCHEIDECKER, MD
-
Kutatásvezető:
- Yaumara PERDOMO, MD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
4 hét (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ez a projekt azokra a szokatlan fenotípusú családokra összpontosít, akiknek szenzorineurális betegségük van, retina degenerációval ÉS/VAGY süketséggel.
Első hipotézisünk az, hogy ezek a klinikai entitások olyan új génekhez kapcsolódnak, amelyeket eddig nem írtak le.
Azonban ebben a szakaszban lehetetlen kizárni az allél variabilitást (mutációk a már ismert, de szokatlan fenotípusú génekben), vagy a neuroszenzoros betegségekben szerepet játszó, de előzetes feltárással nem észlelt gének mutációit.
Ezek a helyzetek illusztrálják a genetikai összetettség és a fenotípus-genotípus összefüggéseinek nehézségét.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Eredeti fenotípus neuroszenzoros betegségekkel
- Írásbeli, tájékozott hozzájárulás megszerzése
Kizárási kritériumok:
- A vizsgálatban való részvétel megtagadása
- Korábbi bevonása egy hasonló vizsgálatba (NGS)
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Teljes exome szekvenálási adatok
Időkeret: 21 hónap
|
21 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2015. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2018. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2018. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. szeptember 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. szeptember 21.
Első közzététel (Becslés)
2015. szeptember 24.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2016. december 7.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. december 6.
Utolsó ellenőrzés
2016. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 5885
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .