Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av nya gener inblandade i sällsynta neurosensoriska sjukdomar genom hel exomsekvensering (GEN-NEUROSENS)

6 december 2016 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France
Next Generation Sequencing (NGS) strategi är ett kraftfullt verktyg för att identifiera gener som är inblandade i mycket sällsynta sjukdomar för vilka de tidigare genetiska undersökningarna hittills är negativa. Syftet med detta projekt är baserat på grupper av patienter med ursprungliga kliniska fenotyper inklusive neurosensorisk funktionsnedsättning utan genetisk orsak som hittills har identifierats. Utredarna kommer att studera dessa familjer med hjälp av hel exomsekvensering för att potentiellt identifiera nya gener och nya underliggande biologiska vägar involverade i neurosensoriska sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

39

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekrytering
        • LABORATOIRE DE CYTOGENETIQUE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Underutredare:
          • Elise SCHAEFER, MD
        • Underutredare:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Sophie SCHEIDECKER, MD
        • Huvudutredare:
          • Yaumara PERDOMO, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 veckor till 65 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Detta projekt fokuserar på familjer med ovanliga fenotyper som har sensorineural sjukdom med retinal degeneration OCH/ELLER dövhet. Vår första hypotes är att dessa kliniska enheter är associerade med nya gener som inte har beskrivits hittills. Det är dock omöjligt att i detta skede utesluta en allelvariabilitet (mutationer i gener som redan är kända men med en ovanlig fenotyp) eller mutationer i gener som är inblandade i neurosensoriska sjukdomar men som inte har upptäckts genom tidigare utforskning. Dessa situationer illustrerar problemet med genetisk komplexitet och svårigheten för fenotypkorrelationerna - genotyp.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ursprunglig fenotyp med neurosensoriska sjukdomar
  • Skriftligt, informerat samtycke erhållits

Exklusions kriterier:

  • Vägra att delta i studien
  • Tidigare inkludering i en liknande studie (NGS)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Hela exome-sekvenseringsdata
Tidsram: 21 månader
21 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

  • Huvudutredare: Sophie SCHEIDECKER, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 september 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 september 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 september 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 september 2015

Första postat (Uppskatta)

24 september 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

7 december 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 december 2016

Senast verifierad

1 december 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 5885

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera