鎌状赤血球症患者における止血能の評価

鎌状赤血球症は、ヘモグロビンのβ鎖のアミノ酸配列上の点突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。 これは世界で最も一般的な遺伝病です。 患者の大多数はサハラ以南のアフリカに住んでいます。しかし、人口の移動の増加は、患者をこの病気の初期ゾーンから移動させるのに役立ちます。

最近のデータによると、ベルギーの病院では約 400 人の患者が追跡調査され、ベルギーの新生児の約 1,500 人に 1 人がヘモグロビン症の主な保因者となる可能性があります。 この病気の最も症状が現れ、最も頻繁に起こる合併症は、痛みを伴う症候群が大半を占める血管閉塞危機です。 血管閉塞の危機に加えて、鎌状赤血球患者ではさらに多くの慢性的な生物学的障害が観察されます。 病気の経過に対する彼らの貢献はますますストレスになっています。 その中には、血管内溶血、血管内皮への血球の過剰接着、炎症、酸化ストレス、血管障害、出血障害などがあります。

鎌状赤血球症は現在、凝固亢進状態であると考えられています。 実際、鎌状赤血球患者は非出血性脳卒中、肺動脈血栓症、深部静脈血栓症のリスクが高く、これらがなければ死亡率や高い罹患率につながります。 止血系のさまざまなレベルの異常の多くは、臨床的に安定した状態であっても凝固活性化を示します。

しかし、鎌状赤血球症における凝固の測定にこれまで使用されてきたアプローチは、止血バランスのさまざまな要素が個別に研究されるという意味で細分化されていました。 このスケールは複雑であり、このアプローチでは、システム内のさまざまな障害の包括的かつ統合された全体像を与えることが困難です。 トロンビン生成テストは、凝固を全体的に調査する機能テストであり、システム内で抗凝固剤のプロプレイヤーとアクターの両方を統合します。 研究者らはこの検査を用いて、同じ年齢の対照児童と比較して、罹患児童コホートの止血能が高いことを実証した。 このコホートでは、高い止血能は循環微粒子速度および血管内溶血速度に関連していた。 この小児コホートにおける止血能と臨床合併症との相関関係を調べる研究が進行中です。

鎌状赤血球症の成人患者における止血の研究にトロンビン生成検査を使用すること、および病気の合併症の発生に対する凝固障害の寄与については、ほとんど知られていない。 したがって、調査員は次のことを行います。

• CHU Brugmann で追跡された成人鎌状赤血球患者の止血能力を特徴付ける
• 止血能と疾患中に観察される他の生物学的現象 (血管内溶血、微粒子、血管障害、炎症) との関連性を探索します。
• 臨床合併症との相関関係の検索
• 止血能に対する治療（交換輸血を含む）の効果を評価します。