Valutazione del potenziale emostatico nei pazienti con anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia genetica causata da una mutazione puntiforme sulla sequenza aminoacidica della catena β dell'emoglobina. Questa è la malattia genetica più comune al mondo. La maggior parte dei pazienti si trova nell'Africa subsahariana; tuttavia, l'aumento dei movimenti migratori delle popolazioni contribuisce a spostare i pazienti fuori dalle zone iniziali della malattia.

Secondo dati recenti, circa 400 pazienti sarebbero seguiti negli ospedali belgi e circa 1 neonato su 1500 in Belgio sarebbe un importante portatore di emoglobinopatie. La complicazione più espressiva e più frequente della malattia è la crisi vaso-occlusiva, dominata da una sindrome dolorosa. Oltre alle crisi vaso-occlusive, nei pazienti con anemia falciforme si osservano molti altri disturbi biologici cronici. Il loro contributo al decorso della malattia sta diventando sempre più stressante. Tra questi ci sono l'emolisi intravascolare, l'iperadesione delle cellule del sangue all'endotelio vascolare, l'infiammazione, lo stress ossidativo, la vasculopatia e i disturbi emorragici.

L'anemia falciforme è oggi considerata uno stato di ipercoagulabilità. Infatti, i pazienti con anemia falciforme hanno un alto rischio di ictus non emorragico, trombosi nelle arterie polmonari e trombosi venosa profonda che sono altrimenti associate a mortalità e alta morbilità. Molte anomalie a vari livelli del sistema emostatico dimostrano l'attivazione della coagulazione anche in condizioni clinicamente stabili.

Tuttavia, l'approccio utilizzato finora per la misura della coagulazione nell'anemia falciforme è stato segmentato, nel senso che le varie componenti dell'equilibrio emostatico sono state studiate separatamente. Questa scala è complessa, questo approccio difficilmente fornisce un quadro completo e integrato dei vari disturbi del sistema. Il test di generazione della trombina è un test funzionale che esplora la coagulazione globalmente, integrando nel sistema sia attori professionisti che attori anticoagulanti. I ricercatori hanno utilizzato questo test per dimostrare che il potenziale emostatico era elevato in una coorte di bambini affetti rispetto ai bambini di controllo della stessa età. In questa coorte l'alto potenziale emostatico era correlato al tasso di microparticelle circolanti e al tasso di emolisi intravascolare. Sono in corso studi per cercare correlazioni tra il potenziale emostatico e le complicanze cliniche in questa coorte pediatrica.

L'uso del test di generazione della trombina per lo studio dell'emostasi in pazienti adulti con anemia falciforme e il contributo dei disturbi della coagulazione con l'insorgenza di complicanze della malattia rimangono poco conosciuti. Gli inquirenti pertanto:

• Caratterizzare il potenziale emostatico di pazienti adulti con anemia falciforme seguiti presso il CHU Brugmann
• Ricerca di collegamenti tra il potenziale emostatico e altri fenomeni biologici osservati durante la malattia (emolisi intravascolare, microparticelle, vasculopatia, infiammazione)
• Ricerca di correlazioni con complicanze cliniche
• Valutare l'effetto del trattamento (comprese le exanguinotrasfusioni) sul potenziale emostatico.