重症複合免疫不全症の新生児スクリーニング

重症複合免疫不全症 (SCID) は、B 細胞と T 細胞の発達に特徴的な重大な異常を特徴とする免疫系の遺伝性疾患のグループです。 SCIDの乳児は、生命を脅かす感染を防ぐために迅速な臨床的対応を必要とし、以前の家族歴の結果として出生時に診断された乳児の生存率が大幅に向上することが研究で示されています. SCID は、出生時に無症候性で、生後 1 年以内に死亡するため、人口ベースの新生児スクリーニングの基準に従います。病気の確認は容易で、根治的な治療法があり、早期の幹細胞移植が生存を改善することが知られています。 TRECスクリーニングアッセイによるSCIDの早期診断により、タイムリーな疾患治療が保証され、患者の生命を脅かす感染を回避できることが示されています。 SCID の赤ちゃんは、感染症と闘うことができません。 彼らは生後数か月で重病になり、免疫システムが回復しない限り生き残れません。 SCIDは、早期に発見されれば骨髄移植で治療できます。 私たちは上海全域で新生児スクリーニングのタスクを引き受けているため、この研究で採用される新生児スクリーニング検査は、感染が発生する前に SCID を診断するように設計されています。 この研究を通じて、中国における SCID の有病率と、SCID の早期診断のための新生児スクリーニングの利点を確認したいと考えています。

Guthrie サンプルから抽出された DNA の TREC (T 細胞受容体切除円) の定量化は、特異的および SCID の高感度スクリーニング テストです。 TRECは、胸腺におけるT細胞成熟の副産物である小環状DNA分子であり、その数は胸腺から最近移動したT細胞の数を反映しています。 どのような遺伝子変異が関与していても、SCID のすべての乳児は T リンパ球が大幅に減少しているため、論理的には、SCID の乳児の出産後 1 ～ 2 日で乾燥血液スポットを介して採取された血液中に存在する TREC の数は、健康な新生児。 TREC アッセイには、96 ウェル プレート形式の乾燥血液標本の 3 mm パンチからの DNA 抽出が含まれます。 抽出された DNA は、7900 HT Fast Real-time PCR System (ABI) でリアルタイム qPCR 手順を受けます。 TREC のコピー数は、既知の数の TREC を含む段階希釈したプラスミドから生成された標準曲線と比較して計算されます。 研究者らは、この研究で、3 年間にわたって 200,000 人の赤ちゃんの集団で、SCID の新生児スクリーニングを実施することを提案しています。 研究者は、SCIDの発生率、死亡率と障害率、臨床的有用性、およびSCIDスクリーニングを研究して、検出された個人に幅広い利益をもたらす可能性があることを実証し、疾患の発生率が低いにもかかわらずスクリーニングを比較的努力することを提案しています.