Badania przesiewowe noworodków w kierunku ciężkich złożonych niedoborów odporności

Ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) to grupa dziedzicznych chorób układu odpornościowego charakteryzujących się głębokimi nieprawidłowościami w rozwoju limfocytów B i T. Niemowlęta z SCID wymagają szybkiej reakcji klinicznej, aby zapobiec zagrażającej życiu infekcji, a badania wykazują znaczną poprawę przeżywalności niemowląt zdiagnozowanych przy urodzeniu w wyniku wcześniejszego wywiadu rodzinnego. SCID spełnia kryteria populacyjnych badań przesiewowych noworodków, ponieważ jest bezobjawowy przy urodzeniu i śmiertelny w pierwszym roku życia, potwierdzenie choroby jest łatwe, istnieje leczenie lecznicze i wiadomo, że wczesne przeszczepienie komórek macierzystych poprawia przeżycie. pokazują, że wczesna diagnoza SCID za pomocą testu przesiewowego TREC może zagwarantować szybkie leczenie choroby i uniknięcie zagrażających życiu infekcji u pacjentów. Dzieci z SCID nie są w stanie walczyć z infekcjami. W pierwszych miesiącach życia stają się poważnie chore i nie przeżywają, dopóki ich układ odpornościowy nie zostanie przywrócony. SCID można leczyć za pomocą przeszczepu szpiku kostnego, jeśli zostanie wcześnie rozpoznany. Podejmujemy się badań przesiewowych noworodków w całym regionie Szanghaju, dlatego badanie przesiewowe noworodków, które ma być zastosowane w tym badaniu, ma na celu zdiagnozowanie SCID przed wystąpieniem infekcji. Mamy nadzieję, że poprzez to badanie potwierdzimy częstość występowania SCID w Chinach i korzyści płynące z badań przesiewowych noworodków w celu wczesnego rozpoznania SCID.

Kwantyfikacja TREC (kółka wycinania receptora limfocytów T) w DNA wyekstrahowanym z próbek Guthrie jest czułym testem przesiewowym na swoiste i SCID. TREC to cząsteczki DNA o małych okręgach, które są produktami ubocznymi dojrzewania limfocytów T w grasicy, a ich liczba odzwierciedla liczbę niedawno wyemigrowanych limfocytów T z grasicy. Ponieważ wszystkie niemowlęta z SCID mają głęboki spadek limfocytów T bez względu na to, jakie mutacje genowe są zaangażowane, logicznie rzecz biorąc, liczba TREC obecnych we krwi pobranej z wysuszonych plam krwi 1-2 dni po porodzie u dzieci z SCID powinna być bardzo niska w porównaniu z zdrowe noworodki. Test TREC obejmuje ekstrakcję DNA z 3-milimetrowego stempla wysuszonej próbki krwi w 96-dołkowej płytce. Wyekstrahowane DNA poddawane jest procedurze Real-time qPCR w 7900 HT Fast Real-time PCR System (ABI). Liczbę kopii TREC oblicza się względem krzywej wzorcowej utworzonej z seryjnie rozcieńczonych plazmidów, które zawierają znaną liczbę TREC. Badacze proponują w tym badaniu przeprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku SCID w populacji 200 000 dzieci w okresie trzech lat. Badacze proponują zbadanie częstości występowania SCID, śmiertelności i wskaźnika niepełnosprawności, użyteczności klinicznej i badań przesiewowych SCID, aby wykazać, że może to przynieść szerokie korzyści wykrytym osobom, czyniąc badania przesiewowe stosunkowo dużym wysiłkiem pomimo niskiej częstości występowania choroby.