Dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères

Les déficits immunitaires combinés sévères (SCID) sont un groupe de maladies héréditaires du système immunitaire caractérisées par des anomalies profondes du développement des cellules B et T. Les nourrissons atteints de SCID nécessitent une réponse clinique rapide pour prévenir une infection potentiellement mortelle et des études montrent une amélioration significative de la survie des bébés diagnostiqués à la naissance en raison d'antécédents familiaux. Le SCID suit les critères du dépistage néonatal basé sur la population car il est asymptomatique à la naissance et mortel au cours de la première année de vie, la confirmation de la maladie est facile, il existe un traitement curatif et il est connu que la greffe précoce de cellules souches améliore la survie. montrent qu'un diagnostic précoce du SCID avec un test de dépistage TREC peut justifier un traitement rapide de la maladie et éviter des infections potentiellement mortelles chez les patients. Les bébés atteints de SCID sont incapables de combattre les infections. Ils tombent gravement malades au cours des premiers mois de leur vie et ne survivent que si leur système immunitaire peut être restauré. Le SCID peut être traité par greffe de moelle osseuse s'il est reconnu tôt. Nous entreprenons la tâche de dépistage néonatal dans toute la région de Shanghai. Ainsi, le test de dépistage néonatal à utiliser dans cette étude est conçu pour diagnostiquer le SCID avant que les infections ne se produisent. Grâce à cette étude, nous espérons confirmer la prévalence du SCID en Chine et les avantages du dépistage néonatal pour le diagnostic précoce du SCID.

La quantification des TREC (cercles d'excision des récepteurs des lymphocytes T) dans l'ADN extrait d'échantillons de Guthrie est un test de dépistage sensible pour Specific et SCID. Les TREC sont des molécules d'ADN à petits cercles qui sont des sous-produits de la maturation des lymphocytes T dans le thymus, et leur nombre reflète le nombre de lymphocytes T récemment émigrés du thymus. Étant donné que tous les nourrissons atteints de SCID présentent une diminution profonde des lymphocytes T, quelles que soient les mutations génétiques impliquées, logiquement, le nombre de TREC présents dans le sang prélevé via des gouttes de sang séché 1 à 2 jours après l'accouchement sur les bébés SCID devrait être très faible par rapport à nouveau-nés en bonne santé. Le test TREC comprend l'extraction d'ADN à partir d'un poinçon de 3 mm d'échantillon de sang séché dans un format de plaque à 96 puits. L'ADN extrait est soumis à une procédure de qPCR en temps réel sur le système de PCR en temps réel rapide 7900 HT (ABI). Le nombre de copies de TREC est calculé par rapport à une courbe standard générée à partir de plasmides dilués en série qui contiennent un nombre connu de TREC. Les investigateurs proposent dans cette étude de réaliser un dépistage néonatal du SCID, dans une population de 200 000 bébés sur une période de trois ans. Les chercheurs proposent d'étudier l'incidence du SCID, la mortalité et le taux d'invalidité, l'utilité clinique et le dépistage du SCID pour démontrer que cela pourrait entraîner un large bénéfice pour les personnes détectées, ce qui rend le dépistage relativement difficile malgré la faible incidence de la maladie.