严重联合免疫缺陷的新生儿筛查

严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一组免疫系统遗传性疾病，其特征是 B 细胞和 T 细胞发育严重异常。 患有 SCID 的婴儿需要迅速的临床反应以防止危及生命的感染，研究表明由于先前的家族史而在出生时被诊断出的婴儿的存活率显着提高。 SCID 遵循基于人口的新生儿筛查标准，因为它在出生时没有症状并且在生命的第一年内死亡，疾病的确认很容易，有治愈性治疗，并且众所周知，早期干细胞移植可以提高生存率。表明使用 TREC 筛查试验早期诊断 SCID 可以保证及时治疗疾病并避免危及患者生命的感染。 患有 SCID 的婴儿无法抵抗感染。 他们在出生后的头几个月病得很重，除非他们的免疫系统能够恢复，否则他们将无法生存。 如果及早发现，SCID 可以通过骨髓移植进行治疗。 我们承担了整个上海地区的新生儿筛查任务，因此本研究采用的新生儿筛查试验旨在在感染发生前诊断SCID。 通过本研究，我们希望确认中国 SCID 的患病率以及新生儿筛查对 SCID 早期诊断的益处。

对从 Guthrie 样品中提取的 DNA 中的 TREC（T 细胞受体切除环）进行定量是一种针对特异性和 SCID 的灵敏筛选试验。 TREC 是小环状 DNA 分子，是胸腺中 T 细胞成熟的副产物，它们的数量反映了最近从胸腺移出的 T 细胞的数量。 由于无论涉及何种基因突变，所有患有 SCID 的婴儿的 T 淋巴细胞都显着减少，从逻辑上讲，与健康的新生儿。 TREC 测定包括从 96 孔板格式的 3 毫米干血样本中提取 DNA。 提取的 DNA 在 7900 HT 快速实时 PCR 系统 (ABI) 上进行实时 qPCR 程序。 TREC 拷贝数是相对于从包含已知数量 TREC 的连续稀释质粒生成的标准曲线计算的。 研究人员在本研究中建议在三年内对 200,000 名婴儿进行新生儿 SCID 筛查。 研究人员建议研究 SCID 的发病率、死亡率和残疾率、临床效用和 SCID 筛查，以证明这可能会给检测到的个体带来广泛的益处，尽管疾病的发病率很低，但筛查相对努力。