Súlyos kombinált immunhiány újszülöttkori szűrése

A súlyos kombinált immundeficienciák (SCID) az immunrendszer öröklött betegségeinek csoportja, amelyekre jellemző a B- és T-sejtek fejlődésének mélyreható rendellenességei. Az SCID-ben szenvedő csecsemőknek azonnali klinikai reakcióra van szükségük az életveszélyes fertőzések megelőzésére, és a vizsgálatok azt mutatják, hogy a születéskor diagnosztizált csecsemők túlélése jelentősen javult a korábbi családi anamnézis eredményeként. A SCID a populáció alapú újszülöttszűrés kritériumait követi, mivel születéskor tünetmentes, és az első életévben halálos kimenetelű, a betegség igazolása egyszerű, van gyógyító kezelés, és ismert, hogy a korai őssejt-transzplantáció javítja a túlélést. azt mutatják, hogy az SCID korai diagnózisa TREC szűrővizsgálattal indokolhatja a betegség időben történő kezelését, és elkerülheti a betegek életveszélyes fertőzéseit. A SCID-ben szenvedő csecsemők nem tudnak küzdeni a fertőzésekkel. Életük első hónapjaiban súlyosan megbetegednek, és csak akkor élik túl, ha az immunrendszerüket helyreállítják. A SCID csontvelő-transzplantációval kezelhető, ha korán felismerik. Sanghaj teljes régiójában vállaljuk az újszülöttszűrés feladatát, így a jelen tanulmányban alkalmazott újszülött szűrővizsgálat célja a SCID diagnosztizálása a fertőzések előfordulása előtt. Ezzel a tanulmánysal reméljük, hogy megerősítjük a SCID elterjedtségét Kínában, és az újszülöttek szűrésének előnyeit a SCID korai diagnosztizálásában.

A Guthrie-mintákból kivont DNS-ben a TREC-ek (T-sejt-receptor kivágási körök) mennyiségi meghatározása egy érzékeny szűrőteszt a Specific és SCID számára. A TREC-ek kiskörű DNS-molekulák, amelyek a csecsemőmirigyben a T-sejtek érésének melléktermékei, és számuk a közelmúltban a csecsemőmirigyből kivándorolt ​​T-sejtek számát tükrözi. Mivel minden SCID-ben szenvedő csecsemőnél mélyrehatóan csökken a T-limfociták száma, függetlenül attól, hogy milyen génmutációkról van szó, logikusan a szülés után 1-2 nappal a szülés után gyűjtött vérben lévő TREC-ek számának nagyon alacsonynak kell lennie SCID-csecsemőknél. egészséges újszülöttek. A TREC vizsgálat magában foglalja a DNS-kivonást egy 3 mm-es, szárított vérmintából, 96 lyukú lemezformátumban. A kivont DNS-t valós idejű qPCR eljárásnak vetik alá 7900 HT Fast Real-time PCR System (ABI) rendszeren. A TREC kópiaszámot egy ismert számú TREC-t tartalmazó sorozathígítású plazmidokból előállított standard görbéhez viszonyítva számítjuk ki. A kutatók ebben a tanulmányban újszülöttkori SCID-szűrést javasolnak 200 000 csecsemőből álló populációban, három éven keresztül. A kutatók azt javasolják, hogy tanulmányozzák a SCID előfordulási gyakoriságát, a halálozási arányt és a rokkantság arányát, a klinikai hasznosságot és a SCID-szűrést annak bizonyítására, hogy ez széles körű előnyökkel járhat az észlelt egyének számára, és a szűrés viszonylagos erőfeszítéseket tesz a betegség alacsony előfordulása ellenére.