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중증 복합 면역결핍의 신생아 선별검사

2022년 1월 3일 업데이트: Jinqiao Sun, Children's Hospital of Fudan University

TREC의 정량화를 통한 중증 복합 면역결핍(SCID)에 대한 일반화된 신생아 선별검사

제안된 연구의 목표는 유병률을 관찰하고 중증 복합 면역결핍(SCID)에 대한 신생아 선별 검사 방법의 타당성을 확립하는 것입니다. 사용할 분석법은 SCID 환자에 없는 T-세포 수용체 절제 원(TREC)의 PCR 정량화를 기반으로 개발되어 질병과 관련이 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

중증 복합 면역결핍증(SCID)은 B 및 T 세포 발달의 심오한 이상을 특징으로 하는 면역 체계의 유전 질환 그룹입니다. SCID가 있는 영아는 생명을 위협하는 감염을 예방하기 위해 즉각적인 임상 반응이 필요하며 연구 결과 이전 가족력의 결과로 출생 시 진단된 아기의 생존율이 크게 향상되었음을 보여줍니다. SCID는 출생 시 무증상으로 생후 1년 이내에 치명적이며, 질환의 확인이 용이하고 완치적 치료가 가능하며 조기 줄기세포 이식이 생존율을 향상시키는 것으로 알려져 있어 인구기반 신생아 선별검사 기준을 따른다. TREC 스크리닝 분석으로 SCID의 조기 진단이 질병의 적시 치료를 보장하고 환자의 생명을 위협하는 감염을 피할 수 있음을 보여줍니다. SCID를 가진 아기는 감염과 싸울 수 없습니다. 그들은 생후 첫 달에 중병에 걸리고 면역 체계가 회복되지 않는 한 생존하지 못합니다. SCID는 조기에 발견되면 골수 이식으로 치료할 수 있습니다. 우리는 상하이 전 지역에서 신생아 선별 검사를 수행하므로 본 연구에서 사용할 신생아 선별 검사는 감염이 발생하기 전에 SCID를 진단하도록 설계되었습니다. 본 연구를 통해 중국의 SCID 유병률과 SCID의 조기 진단을 위한 신생아 선별검사의 이점을 확인하고자 합니다.

Guthrie 샘플에서 추출한 DNA의 TREC(T 세포 수용체 절제 원) 정량화는 특정 및 SCID에 대한 민감한 스크리닝 테스트입니다. TREC는 흉선에서 T 세포 성숙의 부산물인 작은 원형 DNA 분자이며 그 수는 흉선에서 최근에 이동한 T 세포의 수를 반영합니다. SCID가 있는 모든 영아는 관련된 유전자 돌연변이에 관계없이 T-림프구가 크게 감소하기 때문에 논리적으로 SCID 아기의 분만 1-2일 후 건조 혈액 반점을 통해 수집된 혈액에 존재하는 TREC의 수는 다음과 비교할 때 매우 낮아야 합니다. 건강한 신생아. TREC 분석에는 96웰 플레이트 형식의 건조 혈액 표본의 3mm 펀치에서 추출한 DNA가 포함됩니다. 추출된 DNA는 7900 HT Fast Real-time PCR System(ABI)에서 Real-time qPCR 과정을 거칩니다. TREC 사본 수는 알려진 수의 TREC를 포함하는 연속 희석된 플라스미드에서 생성된 표준 곡선을 기준으로 계산됩니다. 조사관은 이 연구에서 3년 동안 200,000명의 아기 인구에서 SCID의 신생아 선별 검사를 수행할 것을 제안합니다. 연구자들은 SCID 발병률, 사망률 및 장애율, 임상적 유용성 및 SCID 스크리닝을 연구하여 발견된 개인에게 광범위한 이점을 제공할 수 있음을 입증하여 질병 발생률이 낮음에도 불구하고 스크리닝에 상대적으로 노력할 것을 제안합니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

180000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

중국
- Shanghai
  - Shanghai, Shanghai, 중국
    - Children's Hospital of Fudan University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

검진 신생아는 2016년부터 2020년 사이에 태어난 상하이 신생아 선별 프로그램의 모든 협력 병원에서 선별됩니다.

설명

포함 기준:

28일 이내
상하이에서 태어난 2016년~2020년 신생아
혈액 샘플 카드는 출생 후 72시간 이내에 수집되었습니다.

제외 기준:

부모 동의 부족
샘플 카드가 손상됨

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 보병대
시간 관점: 유망한

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
선별된 환자 SCID 스크리닝: 부모의 정보 및 동의 후 현재 스크리닝을 수행할 때 두 번째 Guthrie 카드에 혈액 몇 방울을 떨어뜨립니다. 프로토콜을 위해 뽑은 카드는 TREC를 정량화하기 위한 테스트가 SCID의 존재를 결정하기 위해 실현된다는 점을 제외하고 일반적인 네트워크를 따릅니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
SCID의 유병률 기간: 생후 28일에	생후 28일에

2차 결과 측정

결과 측정	기간
검출된 SCID 환자의 수 기간: 생후 28일에	생후 28일에

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Fudan University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 12월 1일

연구 완료 (실제)

2021년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 10월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 10월 27일

처음 게시됨 (추정)

2015년 10월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 1월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 1월 3일

마지막으로 확인됨

2021년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

NSSCID

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

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아니

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