Triagem Neonatal de Imunodeficiências Combinadas Graves

As imunodeficiências combinadas graves (SCID) são um grupo de doenças hereditárias do sistema imunológico caracterizadas por anormalidades profundas no desenvolvimento das células B e T. Bebês com SCID requerem resposta clínica imediata para prevenir infecções com risco de vida e estudos mostram uma melhora significativa na sobrevida em bebês diagnosticados no nascimento como resultado de história familiar anterior. A SCID segue critérios de triagem neonatal de base populacional por ser assintomática ao nascimento e fatal no primeiro ano de vida, a confirmação da doença é fácil, o tratamento é curativo e sabe-se que o transplante precoce de células-tronco melhora a sobrevida. mostram que o diagnóstico precoce de SCID com um ensaio de triagem TREC pode justificar o tratamento oportuno da doença e evitar infecções com risco de vida em pacientes. Bebês com SCID são incapazes de combater infecções. Eles ficam gravemente doentes nos primeiros meses de vida e não sobrevivem a menos que seus sistemas imunológicos possam ser restaurados. A SCID pode ser tratada por transplante de medula óssea se for reconhecida precocemente. Assumimos a tarefa de triagem neonatal em toda a região de Xangai. Portanto, o teste de triagem neonatal a ser empregado neste estudo é projetado para diagnosticar SCID antes que ocorram infecções. Através deste estudo, esperamos confirmar a prevalência de SCID na China e os benefícios da triagem neonatal para o diagnóstico precoce de SCID.

A quantificação de TRECs (círculos de excisão de receptores de células T) em DNA extraído de amostras de Guthrie é um teste de triagem sensível para Específico e SCID. TRECs são moléculas de DNA de pequenos círculos que são subprodutos da maturação das células T no timo, e seus números refletem o número de células T recentemente emigradas do timo. Uma vez que todos os bebês com SCID têm uma diminuição profunda nos linfócitos T, independentemente das mutações genéticas envolvidas, logicamente o número de TRECs presentes no sangue coletado por meio de manchas de sangue seco 1-2 dias após o parto em bebês com SCID deve ser muito baixo quando comparado com recém-nascidos saudáveis. O ensaio TREC inclui a extração de DNA de uma punção de 3 mm de amostra de sangue seco em um formato de placa de 96 poços. O DNA extraído passa pelo procedimento de qPCR em tempo real no Sistema de PCR em tempo real rápido 7900 HT (ABI). O número de cópias TREC é calculado em relação a uma curva padrão gerada a partir de plasmídeos diluídos em série que contêm um número conhecido de TREC. Os investigadores propõem neste estudo realizar um rastreio neonatal de SCID, numa população de 200.000 bebés durante um período de três anos. Os investigadores se propõem a estudar a incidência de SCID, mortalidade e taxa de incapacidade, utilidade clínica e triagem de SCID para demonstrar que poderia resultar em um amplo benefício para os indivíduos detectados, fazendo triagem relativamente esforços, apesar da baixa incidência da doença.