Tamizaje Neonatal de Inmunodeficiencias Combinadas Severas

Las inmunodeficiencias combinadas graves (SCID) son un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario caracterizadas por anomalías profundas en el desarrollo de las células B y T. Los bebés con SCID requieren una respuesta clínica inmediata para prevenir infecciones potencialmente mortales y los estudios muestran una supervivencia significativamente mejorada en bebés diagnosticados al nacer como resultado de antecedentes familiares. La SCID sigue los criterios del cribado neonatal poblacional ya que es asintomática al nacer y mortal durante el primer año de vida, la confirmación de la enfermedad es fácil, existe un tratamiento curativo y se sabe que el trasplante precoz de células madre mejora la supervivencia. muestran que el diagnóstico temprano de SCID con un ensayo de detección de TREC puede garantizar el tratamiento oportuno de la enfermedad y evitar infecciones potencialmente mortales en los pacientes. Los bebés con SCID no pueden combatir las infecciones. Se enferman gravemente en sus primeros meses de vida y no sobreviven a menos que se restablezca su sistema inmunológico. La SCID se puede tratar con un trasplante de médula ósea si se detecta a tiempo. Asumimos la tarea de la detección de recién nacidos en toda la región de Shanghai, por lo que la prueba de detección de recién nacidos que se empleará en este estudio está diseñada para diagnosticar SCID antes de que ocurran infecciones. A través de este estudio, esperamos confirmar la prevalencia de SCID en China y los beneficios del cribado neonatal para el diagnóstico precoz de SCID.

La cuantificación de TREC (círculos de escisión del receptor de células T) en el ADN extraído de muestras de Guthrie es una prueba de detección sensible para Specific y SCID. Los TREC son moléculas de ADN de círculo pequeño que son subproductos de la maduración de las células T en el timo, y su número refleja el número de células T que emigraron recientemente del timo. Dado que todos los bebés con SCID tienen una disminución profunda de los linfocitos T sin importar qué mutaciones genéticas estén involucradas, lógicamente la cantidad de TREC presentes en la sangre recolectada a través de gotas de sangre seca 1 o 2 días después del parto en bebés con SCID debería ser muy baja en comparación con recién nacidos sanos. El ensayo TREC incluye la extracción de ADN de un punzón de 3 mm de muestra de sangre seca en un formato de placa de 96 pocillos. El ADN extraído se somete a un procedimiento de qPCR en tiempo real en el sistema de PCR en tiempo real rápido (ABI) 7900 HT. El número de copias de TREC se calcula en relación con una curva estándar generada a partir de plásmidos diluidos en serie que contienen un número conocido de TREC. Los investigadores proponen en este estudio realizar un cribado neonatal de SCID, en una población de 200.000 bebés durante un período de tres años. Los investigadores proponen estudiar la incidencia de SCID, la mortalidad y la tasa de discapacidad, la utilidad clínica y la detección de SCID para demostrar que podría resultar en un amplio beneficio para las personas detectadas, haciendo que la detección sea relativamente importante a pesar de la baja incidencia de la enfermedad.